Fabry Disease

• Συγγραφή απο Οργανισμό/Αρχή: SpringerLink (Online service)
• Άλλοι συγγραφείς: Elstein, Deborah (Επιμελητής έκδοσης), Altarescu, Gheona (Επιμελητής έκδοσης), Beck, Michael (Επιμελητής έκδοσης)
• Μορφή: Ηλεκτρονική πηγή Ηλ. βιβλίο
• Γλώσσα: English
• Έκδοση: Dordrecht : Springer Netherlands : Imprint: Springer, 2010.
• Θέματα: Medicine.; Human genetics.; Metabolic diseases.; Medicine & Public Health.; Metabolic Diseases.; Human Genetics.

Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart v...