Αιμοσφαιρινοπάθειες

Η αιμοσφαιρίνη είναι η κόκκινη πρωτεϊνη των ερυθροκυττάρων που, μέσω της απόλυτα εξειδικευμένης δομής της, μεταφέρει το οξυγόνο του αέρα από τους πνεύμονες στους ιστούς και τα όργανα. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από δύο α- και 2 μη-α αλυσίδες. Η πληροφορία για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ε...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Λουκόπουλος, Δημήτρης, Συνοδινού-Traeger, Ιωάννα-Ραχηλ, Μάκης, Αλέξανδρος, Loukopoulos, Dimitris, Traeger-Synodinos, Joanne, Makis, Alexandros
Μορφή: 6
Γλώσσα:Greek
Έκδοση: 2024
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:http://dx.doi.org/10.57713/kallipos-426
http://repository.kallipos.gr/handle/11419/12288
id kallipos-11419-12288
record_format dspace
institution Kallipos
collection DSpace
language Greek
topic Αιμοσφαιρίνη
Δομή και λειτουργία
Γονίδια
Μεταγραφή- Μετάφραση
Μεταλλάξεις-Απαλείψεις γονιδίων. α- και β-θαλασσαιμίες
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Παραλλαγές αιμοσφαιρινών με άλλες ιδιότητες
Επιδημιολογία. Κλινικές εικόνες
Hemoglobin
structure and function
genes
transcription and translation
Mutations and gene deletions
a- and β-thalassemias
sickle cell disease
novel therapeutic approaches.
spellingShingle Αιμοσφαιρίνη
Δομή και λειτουργία
Γονίδια
Μεταγραφή- Μετάφραση
Μεταλλάξεις-Απαλείψεις γονιδίων. α- και β-θαλασσαιμίες
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Παραλλαγές αιμοσφαιρινών με άλλες ιδιότητες
Επιδημιολογία. Κλινικές εικόνες
Hemoglobin
structure and function
genes
transcription and translation
Mutations and gene deletions
a- and β-thalassemias
sickle cell disease
novel therapeutic approaches.
Λουκόπουλος, Δημήτρης
Συνοδινού-Traeger, Ιωάννα-Ραχηλ
Μάκης, Αλέξανδρος
Loukopoulos, Dimitris
Traeger-Synodinos, Joanne
Makis, Alexandros
Αιμοσφαιρινοπάθειες
description Η αιμοσφαιρίνη είναι η κόκκινη πρωτεϊνη των ερυθροκυττάρων που, μέσω της απόλυτα εξειδικευμένης δομής της, μεταφέρει το οξυγόνο του αέρα από τους πνεύμονες στους ιστούς και τα όργανα. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από δύο α- και 2 μη-α αλυσίδες. Η πληροφορία για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ενυπάρχει στα αντίστοιχα γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης. Τα γονίδια της σφαιρίνης μπορούν να υποστούν διάφορες βλάβες που επιφέρουν είτε μείωση της σύνθεσης ή διάφορες παραλλαγές της δομής της που συνοδεύονται από νέες ιδιότητες, συχνά βλαβερές για τον οργανισμό. Οι καταστάσεις αυτές είναι σημαντικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για το Σύστημα Παροχής Υπηρεσιών Υγείας. Κατά συνέπεια, αποτελούν σημαντικό κεφάλαιο στο Πρόγραμμα Σπουδών της Ιατρικής. Το προτεινόμενο βιβλίο έχει σκοπό να βοηθήσει στη διδασκαλία των αιμοσφαιρινοπαθειών καλύπτοντας συστηματικά σε 15 κεφάλαια (α) την δομή και λειτουργία των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης, (β) τα γονίδια που κατευθύνουν τη σύνθεσή της, και (γ) τις μοριακές διαταραχές που απολήγουν σε νοσηρές καταστάσεις (Κεφάλαια 1-3). Στα επόμενα κεφάλαια γίνεται λεπτομερής αναφορά της παθοφυσιολογίας και της κλινικής εικόνας που χαρακτηρίζει κάθε μία από αυτές. Συγκεκριμένα, τα κεφάλαια 4-10 αφορούν τις θαλασσαιμίες, όπου η βλάβη επιφέρει μείωση των α- ή β-αλυσίδων με συνέπεια βαρειά, χρόνια και ανίατη αναιμία, ενώ τα κεφάλαια 11-14 καλύπτουν την δρεπανοκυτταρική νόσο, μια άλλη σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αφόρητους πόνους εφ’ όρου ζωής. Κάθε σύνολο περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και ευρήματα των αντίστοιχων παθολογικών καταστάσεων, την επιβαλλόμενη συμβατική αντιμετώπιση, ως και τις προσπάθειες που γίνονται για ριζική θεραπεία αξιοποιώντας τις πρόσφατες τεχνολογικές προόδους. Τέλος το κεφάλαιο 15 αναφέρεται σε άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες της προσδίδουν περίεργες, άλλοτε ωφέλιμες, άλλοτε βλαβερές και άλλοτε αδιάφορες λειτουργικές ιδιότητες.
format 6
author Λουκόπουλος, Δημήτρης
Συνοδινού-Traeger, Ιωάννα-Ραχηλ
Μάκης, Αλέξανδρος
Loukopoulos, Dimitris
Traeger-Synodinos, Joanne
Makis, Alexandros
author_facet Λουκόπουλος, Δημήτρης
Συνοδινού-Traeger, Ιωάννα-Ραχηλ
Μάκης, Αλέξανδρος
Loukopoulos, Dimitris
Traeger-Synodinos, Joanne
Makis, Alexandros
author_sort Λουκόπουλος, Δημήτρης
title Αιμοσφαιρινοπάθειες
title_short Αιμοσφαιρινοπάθειες
title_full Αιμοσφαιρινοπάθειες
title_fullStr Αιμοσφαιρινοπάθειες
title_full_unstemmed Αιμοσφαιρινοπάθειες
title_sort αιμοσφαιρινοπάθειες
publishDate 2024
url http://dx.doi.org/10.57713/kallipos-426
http://repository.kallipos.gr/handle/11419/12288
work_keys_str_mv AT loukopoulosdēmētrēs aimosphairinopatheies
AT synodinoutraegeriōannarachēl aimosphairinopatheies
AT makēsalexandros aimosphairinopatheies
AT loukopoulosdimitris aimosphairinopatheies
AT traegersynodinosjoanne aimosphairinopatheies
AT makisalexandros aimosphairinopatheies
AT loukopoulosdēmētrēs hemoglobindiseases
AT synodinoutraegeriōannarachēl hemoglobindiseases
AT makēsalexandros hemoglobindiseases
AT loukopoulosdimitris hemoglobindiseases
AT traegersynodinosjoanne hemoglobindiseases
AT makisalexandros hemoglobindiseases
AT loukopoulosdēmētrēs apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT synodinoutraegeriōannarachēl apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT makēsalexandros apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT loukopoulosdimitris apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT traegersynodinosjoanne apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT makisalexandros apotēmoriakēbiologiastēnklinikēantimetōpisē
AT loukopoulosdēmētrēs frommolecularbiologytoclinicalmanagement
AT synodinoutraegeriōannarachēl frommolecularbiologytoclinicalmanagement
AT makēsalexandros frommolecularbiologytoclinicalmanagement
AT loukopoulosdimitris frommolecularbiologytoclinicalmanagement
AT traegersynodinosjoanne frommolecularbiologytoclinicalmanagement
AT makisalexandros frommolecularbiologytoclinicalmanagement
_version_ 1799946641812226048
spelling kallipos-11419-122882024-04-30T13:37:46Z Αιμοσφαιρινοπάθειες Hemoglobin diseases Από τη Μοριακή βιολογία στην Κλινική αντιμετώπιση From Molecular Biology to Clinical Management Λουκόπουλος, Δημήτρης Συνοδινού-Traeger, Ιωάννα-Ραχηλ Μάκης, Αλέξανδρος Loukopoulos, Dimitris Traeger-Synodinos, Joanne Makis, Alexandros Αιμοσφαιρίνη Δομή και λειτουργία Γονίδια Μεταγραφή- Μετάφραση Μεταλλάξεις-Απαλείψεις γονιδίων. α- και β-θαλασσαιμίες Δρεπανοκυτταρική αναιμία Παραλλαγές αιμοσφαιρινών με άλλες ιδιότητες Επιδημιολογία. Κλινικές εικόνες Hemoglobin structure and function genes transcription and translation Mutations and gene deletions a- and β-thalassemias sickle cell disease novel therapeutic approaches. Η αιμοσφαιρίνη είναι η κόκκινη πρωτεϊνη των ερυθροκυττάρων που, μέσω της απόλυτα εξειδικευμένης δομής της, μεταφέρει το οξυγόνο του αέρα από τους πνεύμονες στους ιστούς και τα όργανα. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από δύο α- και 2 μη-α αλυσίδες. Η πληροφορία για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ενυπάρχει στα αντίστοιχα γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης. Τα γονίδια της σφαιρίνης μπορούν να υποστούν διάφορες βλάβες που επιφέρουν είτε μείωση της σύνθεσης ή διάφορες παραλλαγές της δομής της που συνοδεύονται από νέες ιδιότητες, συχνά βλαβερές για τον οργανισμό. Οι καταστάσεις αυτές είναι σημαντικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για το Σύστημα Παροχής Υπηρεσιών Υγείας. Κατά συνέπεια, αποτελούν σημαντικό κεφάλαιο στο Πρόγραμμα Σπουδών της Ιατρικής. Το προτεινόμενο βιβλίο έχει σκοπό να βοηθήσει στη διδασκαλία των αιμοσφαιρινοπαθειών καλύπτοντας συστηματικά σε 15 κεφάλαια (α) την δομή και λειτουργία των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης, (β) τα γονίδια που κατευθύνουν τη σύνθεσή της, και (γ) τις μοριακές διαταραχές που απολήγουν σε νοσηρές καταστάσεις (Κεφάλαια 1-3). Στα επόμενα κεφάλαια γίνεται λεπτομερής αναφορά της παθοφυσιολογίας και της κλινικής εικόνας που χαρακτηρίζει κάθε μία από αυτές. Συγκεκριμένα, τα κεφάλαια 4-10 αφορούν τις θαλασσαιμίες, όπου η βλάβη επιφέρει μείωση των α- ή β-αλυσίδων με συνέπεια βαρειά, χρόνια και ανίατη αναιμία, ενώ τα κεφάλαια 11-14 καλύπτουν την δρεπανοκυτταρική νόσο, μια άλλη σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αφόρητους πόνους εφ’ όρου ζωής. Κάθε σύνολο περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και ευρήματα των αντίστοιχων παθολογικών καταστάσεων, την επιβαλλόμενη συμβατική αντιμετώπιση, ως και τις προσπάθειες που γίνονται για ριζική θεραπεία αξιοποιώντας τις πρόσφατες τεχνολογικές προόδους. Τέλος το κεφάλαιο 15 αναφέρεται σε άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες της προσδίδουν περίεργες, άλλοτε ωφέλιμες, άλλοτε βλαβερές και άλλοτε αδιάφορες λειτουργικές ιδιότητες. Hemoglobin is the red protein of erythrocytes which, through its highly specialized structure, transports the oxygen of the air from the lungs to the tissues and organs.Each hemoglobin molecule consists of two α- and 2 non-α chains. The information for the synthesis of hemoglobin is contained in the respective genes. There are different types of hemoglobin. The globin genes can suffer various damages that bring about either a reduction in synthesis or various variations of its structure accompanied by new properties, often harmful to the organism.These situations are important both for the patients and for the Health Service Delivery System. Consequently, they are an important chapter in the Medical Curriculum. The proposed book is intended to assist in the teaching of hemoglobinopathies by systematically covering in 15 chapters (a) the structure and function of the various types of hemoglobin, (b) the genes that direct its synthesis, and (c) the molecular disorders that result in morbid situations (Chapters 1-3). In the following chapters, the pathophysiology and the clinical picture that characterizes each of them are described in detail. In particular, chapters 4-10 deal with the thalassemias, where the damage results in a reduction of α- or β-chains resulting in severe, chronic and incurable anemia, while chapters 11-14 cover sickle cell disease, another severe hemoglobinopathy characterized by unbearable pain for life. Each set includes information about the symptoms and findings of the respective pathological conditions, the imposed conventional treatment, as well as the efforts made for radical treatment utilizing recent technological advances. Finally, chapter 15 refers to other variations of hemoglobin, which give it strange, sometimes beneficial, sometimes harmful and sometimes indifferent functional properties. 2024-01-28T11:10:25Z 2024-04-30T13:20:54Z 2024-04-30T13:32:26Z 2024-01-28T11:10:25Z 2024-04-30T13:20:54Z 2024-04-30T13:32:26Z 6 978-618-228-192-5 http://dx.doi.org/10.57713/kallipos-426 http://repository.kallipos.gr/handle/11419/12288 el 1 278 application/pdf application/pdf application/pdf