| Περίληψη: | Οι συχνότητες των αλληλομόρφων για ένα σημειακό μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP) δύναται να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών και εθνικών ομάδων. Σε μια προσπάθεια συλλογικής παρουσίασης της γενετικής ποικιλομορφίας, το 2003, αναπτύχθηκε ένα διεθνές πρόγραμμα, το πρόγραμμα “HapMap”. Το πρόγραμμα “HapMap” αποσκοπεί στην καταγραφή των συχνοτήτων των αλληλομόρφων των SNPs σε πληθυσμιακά δείγματα αναφοράς, αντιπροσωπευτικά της ανθρώπινης ποικιλομορφίας (Καυκάσιοι/Ευρωπαίοι, Αφρικανοί, Κινέζοι, Ιάπωνες). Εξίσου σημαντικά, το πρόγραμμα “HapMap” επιτρέπει την κατασκευή χάρτη απλοτύπων (HapMap) και την ανεύρεση SNPs επισήμανσης (tag SNPs). Οι τελευταίοι είναι ενδεικτικοί γενετική σύνδεσης και επομένως, πιθανής κλινικής σημασίας.
|
|---|
