Μελέτη της έκφρασης των μηχανοευαίσθητων μορίων Πολυκυστίνης-1 και 2 στην κρανιοσυνοστέωση

• Κύριος συγγραφέας: Σκόνδρα, Φωτεινή
• Άλλοι συγγραφείς: Ταραβήρας, Σταύρος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2018
• Θέματα: Κρανιοπροσωπικό σύμπλεγμα; Κρανιακές ραφές; Πολυκυστίνη-1; Craniofacial complex; Cranial sutures; Polycystin 1 (PC1); 616.856

Ως «κρανιοσυνοστέωση» ορίζεται η πρόωρη σύγκλιση των κρανιακών ραφών, η οποία μπορεί να επιφέρει ποικίλες παθολογικές επιπτώσεις. Η παθοφυσιολογία της νόσου, όπως επίσης και η διαδικασία της φυσιολογικής σύγκλισης των ραφών του κρανίου, παραμένει ανεπαρκώς μελετημένη. Τα μηχανοευαίσθητα μόρια Πολυκυστίνη-1 και 2 έχει προταθεί ότι συμμετέχουν στην ανάπτυξη των οστών του κρανίου και πιθανώς στη σύγκλιση των κρανιακών ραφών και στην κρανιοσυνοστέωση. Σκοπός: Ως στόχος της παρούσας μελέτης τέθηκε η μελέτη της έκφρασης της Πολυκυστίνης-1 και 2 σε ιστούς κρανιακών ραφών πειραματοζώων, καθώς και σε δείγματα κρανιακών ραφών κρανιοσυνοστεωτικών ασθενών. Στη δεύτερη περίπτωση, πλήρες ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό λαμβάνονταν για την ανεύρεση τυχόν παραγόντων κινδύνου. Υλικά και μέθοδος: Χρησιμοποιήθηκαν Sprague Dawley αρουραίοι, 1ης – 5ης και 15ης ημέρας μετά τη γέννησή τους, από τους οποίους λαμβάνονταν οι οβελιαίες ραφές. Παράλληλα, σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», μελετήθηκαν 37 δείγματα ασθενών με διαφόρων τύπων κρανιοσυνοστέωση, από τα οποία συγκεντρώθηκαν στοιχεία ατομικού και οικογενειακού ιστορικού του πάσχοντος. Πραγματοποιήθηκε ανοσοϊστοχημική ανάλυση για την Πολυκυστίνη-1 και 2, καθώς και ανοσοαποτύπωση κατά Western για τα μόρια αυτά. Για το σύνολο των πειραματικών διαδικασιών είχε ληφθεί έγκριση από την Επιτροπή Δεοντολογίας της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία». Αποτελέσματα: Στα δείγματα των ραφών των αρουραίων, τα αποτελέσματα έδειξαν αύξηση της έκφρασης της Πολυκυστίνης-1 και 2 την 5η ημέρα, η οποία ακολουθήθηκε με μείωση των επιπέδων της Πολυκυστίνης-2 τη 15η ημέρα. Για τα ανθρώπινα δείγματα, δε βρέθηκε διαφορά στην έκφραση Πολυκυστίνης-1 και 2, ενώ βρέθηκε θετική συσχέτιση των επιπέδων της Πολυκυστίνης-1 με την ηλικία του ασθενούς, η οποία ήταν στατιστικά σημαντική. Η Πολυκυστίνη-2 εμφάνιζε πυρηνική και κυτταροπλασματική εντόπιση τόσο στα ανθρώπινα δείγματα, όσο και στις ραφές των πειραματοζώων. Συμπέρασμα: Η παρούσα μελέτη κατέδειξε πιθανό ρόλο της Πολυκυστίνης-1 και 2 στη φυσιολογική σύγκλιση των κρανιακών ραφών, καθώς και στην κρανιοσυνοστέωση. Περαιτέρω μελέτες με μεγαλύτερο δείγμα ασθενών πρέπει να διεξαχθούν, προ-κειμένου να οδηγηθούμε σε ασφαλή συμπεράσματα για το ρόλο των προαναφερθέντων μορίων στον τομέα αυτό, στοχεύοντας στην ανάδειξη βιοδεικτών και στοχευμένων μοριακών θεραπειών.