| Περίληψη: | Η Μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση νόσος, η οποία διαμεσολαβείται από αυτοαντισώματα ειδικά για τον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (AChR), στις περισσότερες των περιπτώσεων και πλήττει τη φυσιολογική λειτουργία της νευρομυϊκής σύναψης και συνεπώς τη μυϊκή συστολή. Στην παρούσα εργασία, πραγματοποιήθηκε μια μελέτη γενετικής συσχέτισης δύο πολυμορφισμών που μπορεί να σχετίζονται με την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Για τον σκοπό αυτό, οι πολυμορφισμοί που επιλέχθηκαν εντοπίζονται σε γονίδια με πολύ σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ανοσολογικής λειτουργίας. Τα γονίδια αυτά είναι τα SOCS1 και JAK2 και οι πολυμορφισμόι rs33977706 και rs10758669, αντίστοιχα.
Στην πρώτη μελέτη, και συγκεκριμένα για τον πολυμορφισμό rs33977706 του γονίδιου SOCS1 συμμετείχαν συνολικά 103 άτομα με ελληνική καταγωγήπου πάσχουν από Μυασθένεια, περαιτέρω χωρισμένα σε ομάδες early- και late-onset και ομάδας αναφοράς, ανάλογα με την ηλικία στην οποία εμφανιζόταν η νόσος. Στη δεύτερη μελέτη για τον πολυμορφισμό rs10758669 και για το γονίδιο JAK2 συμμετείχαν συνολικά 229 άτομα, τα οποία ήταν και αυτά χωρισμένα σε 3 υποομάδες τους lateonset, τους earlyonset και την ομάδα αναφοράς. Για τη γονοτύπηση εφαρμόστηκαν οι μέθοδοιPCR- RFLP και ο προσδιορισμός νουκλεοτιδικής αλληλουχίας κατά Sanger. Στην πρώτη μελέτη για τον πολυμορφισμό του rs33977706 τουSOCS1, μεταξύ των ασθενών early- late-onset και της ομάδας αναφοράς δεν παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές, ικανές να δώσουν ασφαλές συμπέρασμα για τη συσχέτιση του πολυμορφισμού που μελετήθηκε με τη Μυασθένεια. Στη δεύτερη μελέτη για τον πολυμορφισμό rs10758669 του γονιδίου JAK2 οι συσχετίσεις μεταξύ earlyonset με ομάδα αναφοράς, lateonset με ομάδα αναφοράς και μεταξύ των ομάδων earlyonset και lateonset δεν έδωσαν στατιστικά σημαντική συσχέτιση. Οι μελέτες αυτές αποτελούν την πρώτη προσπάθεια συσχέτισης του πολυμορφισμού αυτού με τη Μυασθένεια σε οποιονδήποτε πληθυσμό, αν και έχουν γίνει προσπάθειες συσχέτισής του με άλλες νόσους. Πολυπληθέστερες ομάδες προς εξέταση, καθώς και περαιτέρω μελέτη του υπό εξέταση πολυμορφισμού ίσως δώσουν περισσότερο διαφωτιστικά στοιχεία για τη συσχέτιση, μελλοντικά.
|
|---|
