| Περίληψη: | Μία από τις προκλήσεις που προκύπτουν από την εφαρμογή των υπηρεσιών εξατομικευμένης θεραπείας, είναι η αποτελεσματική αξιοποίηση της πληροφορίας σχετικά με την γενετική βάση της διαφορικής απόκρισης ασθενών στη φαρμακευτική τους αγωγή, μιας επιστήμης που είναι γνωστή και ως Φαρμακογονιδιωματική. Οι υπάρχουσες υπηρεσίες περιορίζονται είτε στην παροχή στατικών προβολών γενετικών παραλλαγών είτε στην εφαρμογή μιας απλοϊκής αντιστοίχισης μεταξύ των μεμονωμένων παραλλαγών και των υφιστάμενων γονότυπων φαρμακογονιδιωμάτικης λειτουργικής κατάστασης. Η παρούσα μελέτη αφορά μια ολοκληρωμένη πορεία χειρισμού γονοτυπικών δεδομένων, όπως αυτά προκύπτουν από τις εγκαταστάσεις αλληλούχισης του γονιδιώματος. Η πορεία ξεκινάει με τις μεθόδους συγχρονισμού και ανάθεσης γονότυπου και καταλήγει σε μία διαδικασία μετάφρασης του γονότυπου σε φαρμακογονιδιωματική πληροφορία. Τελικό προϊόν αποτελεί μια ηλεκτρονική πλατφόρμα που αποσκοπεί στην αξιοποίηση και μετάφραση της φαρμακογονιδιωματικής πληροφορίας σε μια κλινικά κατανοητή μορφή. Η πλατφόρμα αυτή λαμβάνει σαν είσοδο γονοτυπικά δεδομένα, τα οποία προκύπτουν από τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Σαν έξοδο παρέχει μια εξατομικευμένη αντιστοίχιση γονοτύπου-φαινοτύπου, μαζί με τις τελευταίες κλινικές κατευθυντήριες γραμμές χορήγησης φαρμάκων, όπως αυτές δίνονται από τους ρυθμιστικούς οργανισμούς. Η λειτουργικότητα αυτής, δοκιμάστηκε σε δεδομένα του προγράμματος «1000 Genomes Project» και σε πειραματικά δεδομένα αλληλούχισης του γονιδιώματος 14 ασθενών ελληνικής καταγωγής.
|
|---|
