| Περίληψη: | Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια, αυτοάνοση, πολυπαραγοντική διαταραχή του λεπτού
εντέρου. Εξαιτίας της πολυπλοκότητάς της και της ασάφειας της παθοφυσιολογίας
της, η διάγνωσή της δεν είναι εύκολη υπόθεση για τους ειδικούς, καθώς κάποια από
τα βασικά της συμπτώματα συναντώνται και σε άλλες νόσους. Τα δεδομένα που
έχουν συγκεντρωθεί σχετικά με τη νόσο της κοιλιοκάκης, υποδεικνύουν μια στενή
σχέση με την εμφάνιση περαιτέρω αυτοάνοσων νοσημάτων. Ένα τέτοιο παράδειγμα
είναι και οι διαταραχές του θυρεοειδούς και ειδικότερα, η νόσος του Graves. Η νόσος
του Graves είναι μια παθολογική κατάσταση υπερθυρεοειδισμού, ικανή να
προκαλέσει έντονα συμπτώματα και εμφανίζεται σε όλες τις ηλικίες. Σήμερα, δεν
υπάρχει σαφές νομόγραμμα ως προς τη βέλτιστη διαχείριση των ασθενών παιδικής
ηλικίας με κοιλιοκάκη ως προς την επικινδυνότητα συννοσηρότητας με νόσο του
Graves.
Στην παρούσα μεταπτυχιακή εργασία το ενδιαφέρον εστιάζει στο γονίδιο CTLA4
(κυτταροτοξικού Τ-λεμφοκυτταρικού αντιγόνου 4, Cytotoxic T-lymphocyte 4), το
οποίο λειτουργεί ως ανοσορυθμιστής και είναι υπεύθυνο για την αρνητική ρύθμιση
των Τ-λεμφοκυττάρων. Το CTLA4 φαίνεται να σχετίζεται με πληθώρα αυτοάνοσων
νοσημάτων, λόγω του κυρίαρχου ρόλου που έχει στην διαδικασία της ανοσολογικής
απόκρισης. Πιο συγκεκριμένα, μελετήθηκε η γονιδιωματική παραλλαγή rs3087243
του γονιδίου CTLA4 ως προς τη συννοσηρότητα της κοιλιοκάκης και της νόσου του
Graves σε ασθενείς παιδικής ηλικίας, πάσχοντες με κοιλιοκάκη και επιπρόσθετα,
διερευνήθηκε η χρήση του εν λόγω μονονουκλεοτιδικού πολυμορφισμού ως
βιοδείκτης επικινδυνότητας. Το πληθυσμιακό δείγμα της μελέτης (n=34, υγιείς και
n=73, ασθενείς) αφορά άτομα Σερβικής καταγωγής κι ως εκ τούτου, τον πληθυσμό
των Ευρωπαίων (CEU) . Για τη γονοτύπηση των δειγμάτων DNA αναπτύχθηκε,
επικυρώθηκε και εφαρμόστηκε μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης και
αλληλούχηση κατά Sanger. Κατά την ανάλυση των δεδομένων της μελέτης,
εξετάστηκε η απόκλιση από την ισορροπία Hardy-Weinberg και έγινε στατιστική
επεξεργασία των αποτελεσμάτων, καθώς και ανάλυση με υπολογιστικά εργαλεία.
Ο rs3087243 δύναται να αποτελεί βιοδείκτη συννοσηρότητας κοιλιοκάκης/νόσου του
Graves σε ασθενείς παιδικής ηλικίας Σερβικής καταγωγής (p = 0,016).
|
|---|
