| Summary: | Η σχιζοφρένεια αποτελεί την πιο σοβαρή και πολύπλοκη ψυχιατρική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Η αιτιολογία της ασθένειας είναι άγνωστη, βέβαια περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή της.
Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ο σημειακός μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) rs6645249 που βρίσκεται στο γονίδιο IL3A φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας σε μη Καυκάσιους πληθυσμούς. Στην παρούσα διπλωματική εξετάζεται το εάν ο SNP σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια σε Καυκάσιους πληθυσμούς και ειδικότερα στο σλοβένικο.
Πληθυσμιακό δείγμα 14 ασθενών και 15 υγειών Σλοβένων αναλύθηκε με PCR-RFLP.
Στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων γονοτύπησης του δείγματος που μελετήθηκε, δεν κατέδειξε στατιστικά σημαντική συσχέτιση των εξεταζόμενου πολυμορφισμού με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας στο σλοβένικο πληθυσμό, ούτε σε επίπεδο γονοτύπων ούτε σε επίπεδο αλληλομόρφων. Ωστόσο, χρειάζεται περαιτέρω ερευνητική μελέτη σε μεγαλύτερο και πιο αντιπροσωπευτικό δείγμα, ασθενών και δειγμάτων αναφοράς, για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων αυτών.
|
|---|
