Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς
Η σχιζοφρένεια αποτελεί την πιο σοβαρή και πολύπλοκη ψυχιατρική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Η αιτιολογία της ασθένειας είναι άγνωστη, βέβαια περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή της. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ο σημει...
| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Μορφή: | Thesis |
| Γλώσσα: | Greek |
| Έκδοση: |
2020
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | http://hdl.handle.net/10889/13069 |
| id |
nemertes-10889-13069 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
nemertes-10889-130692022-09-05T05:00:39Z Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς Καραθανάση, Βενετία Πατρινός, Γεώργιος Σπυρούλιας, Γεώργιος Πουλάς, Κωνσταντίνος Karathanasi, Venetia Σχιζοφρένεια IL3 Σλοβένοι Schizophrenia Η σχιζοφρένεια αποτελεί την πιο σοβαρή και πολύπλοκη ψυχιατρική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Η αιτιολογία της ασθένειας είναι άγνωστη, βέβαια περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή της. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ο σημειακός μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) rs6645249 που βρίσκεται στο γονίδιο IL3A φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας σε μη Καυκάσιους πληθυσμούς. Στην παρούσα διπλωματική εξετάζεται το εάν ο SNP σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια σε Καυκάσιους πληθυσμούς και ειδικότερα στο σλοβένικο. Πληθυσμιακό δείγμα 14 ασθενών και 15 υγειών Σλοβένων αναλύθηκε με PCR-RFLP. Στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων γονοτύπησης του δείγματος που μελετήθηκε, δεν κατέδειξε στατιστικά σημαντική συσχέτιση των εξεταζόμενου πολυμορφισμού με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας στο σλοβένικο πληθυσμό, ούτε σε επίπεδο γονοτύπων ούτε σε επίπεδο αλληλομόρφων. Ωστόσο, χρειάζεται περαιτέρω ερευνητική μελέτη σε μεγαλύτερο και πιο αντιπροσωπευτικό δείγμα, ασθενών και δειγμάτων αναφοράς, για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων αυτών. Schizophrenia is the most serious and complex psychiatric illness, affecting 1% of the population. The cause of disease is unknown, but evidence suggests that genetic factors and environmental influences contribute. According to the bibliography, the single nucleotide polymorphism (SNP) rs6645249 found in the IL3A gene is associated with schizophrenia in non-Caucasian population. In this thesis was examined whether the SNP rs6645249 is associated with schizophrenia in Caucasian population and especially in Slovenian. 14 patients with Schizophrenia and 15 healthy individuals of Slovenian origin were analyzed by PCR-RFLP. After statistical analysis and processing of the results, no statistical significance was detected. Consequently, the rs6645249 seems to have neither genotypic nor allelic association with the development of schizophrenia. However, further study, with larger sample of cases and controls, is necessary, in order to validate the current results. 2020-02-06T20:15:29Z 2020-02-06T20:15:29Z 2019-10-24 Thesis http://hdl.handle.net/10889/13069 gr 0 application/pdf |
| institution |
UPatras |
| collection |
Nemertes |
| language |
Greek |
| topic |
Σχιζοφρένεια IL3 Σλοβένοι Schizophrenia |
| spellingShingle |
Σχιζοφρένεια IL3 Σλοβένοι Schizophrenia Καραθανάση, Βενετία Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| description |
Η σχιζοφρένεια αποτελεί την πιο σοβαρή και πολύπλοκη ψυχιατρική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Η αιτιολογία της ασθένειας είναι άγνωστη, βέβαια περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή της.
Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ο σημειακός μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) rs6645249 που βρίσκεται στο γονίδιο IL3A φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας σε μη Καυκάσιους πληθυσμούς. Στην παρούσα διπλωματική εξετάζεται το εάν ο SNP σχετίζεται με τη σχιζοφρένεια σε Καυκάσιους πληθυσμούς και ειδικότερα στο σλοβένικο.
Πληθυσμιακό δείγμα 14 ασθενών και 15 υγειών Σλοβένων αναλύθηκε με PCR-RFLP.
Στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων γονοτύπησης του δείγματος που μελετήθηκε, δεν κατέδειξε στατιστικά σημαντική συσχέτιση των εξεταζόμενου πολυμορφισμού με την εμφάνιση της σχιζοφρένειας στο σλοβένικο πληθυσμό, ούτε σε επίπεδο γονοτύπων ούτε σε επίπεδο αλληλομόρφων. Ωστόσο, χρειάζεται περαιτέρω ερευνητική μελέτη σε μεγαλύτερο και πιο αντιπροσωπευτικό δείγμα, ασθενών και δειγμάτων αναφοράς, για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων αυτών. |
| author2 |
Πατρινός, Γεώργιος |
| author_facet |
Πατρινός, Γεώργιος Καραθανάση, Βενετία |
| format |
Thesis |
| author |
Καραθανάση, Βενετία |
| author_sort |
Καραθανάση, Βενετία |
| title |
Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| title_short |
Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| title_full |
Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| title_fullStr |
Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| title_full_unstemmed |
Συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο IL3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| title_sort |
συσχέτιση γενετικών αλλαγών στο γονίδιο il3 με την εμφάνιση σχιζοφρένειας σε καυκάσιους πληθυσμούς |
| publishDate |
2020 |
| url |
http://hdl.handle.net/10889/13069 |
| work_keys_str_mv |
AT karathanasēbenetia syschetisēgenetikōnallagōnstogonidioil3metēnemphanisēschizophreneiassekaukasiousplēthysmous |
| _version_ |
1771297142856482816 |
