Διερεύνηση της συσχέτισης γενετικών δεικτών με την παθοφυσιολογία της σποραδικής αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

• Κύριος συγγραφέας: Ζαφείρη, Κρυσταλία-Βασιλική
• Άλλοι συγγραφείς: Γεώργιος Πατρινός
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2020
• Θέματα: Πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση; Γενετικοί δείκτες

Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) αποτελεί μία νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία κατηγοριοποιείται στις Νόσους του κινητικού νευρώνα (Motor neuron diseases, MND). Η εκφύλιση των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή ατροφία. Διακρίνεται σε δύο μορφές, την κληρονομική ALS (familial ALS, fALS) και τη σποραδική ALS (sporadic ALS, sALS). Πρόκειται για μία ανίατη νόσο, με ιδιαίτερα μικρό χρόνο επιβίωσης των νεοδιαγνωσθέντων ατόμων. Η επίπτωση της νόσου για τους Ευρωπαίους είναι κατά μέσο όρο 2-3 άτομα ανά 100.000, με τους Καυκάσιους να εμφανίζουν τα μεγαλύτερα ποσοστά επίπτωσης. Όσο αφορά τον Ελληνικό πληθυσμό, με τα ελάχιστα στοιχεία που διαθέτουμε, φαίνεται ότι τα νούμερα είναι παρόμοια με αυτά των υπόλοιπων Ευρωπαίων. Πρόκειται μία ιδιαίτερα πολύπλοκη ασθένεια και κυρίως η σποραδική της μορφή, καθώς υπάρχει αλληλεπίδραση του γονότυπου με διάφορους παράγοντες, προκειμένου να εκδηλωθεί ο παθολογικός φαινότυπος. Η παρούσα μελέτη αποτελεί μέρος μίας ευρύτερης έρευνας για τη διερεύνησης της γενετικής βάσης της sALS. Ακολουθήθηκε μία στρατηγική μελετών επιβεβαιωτικής επανάληψης (Replication study) για την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων μας. Πραγματοποιήθηκε αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος Ελλήνων ασθενών με sALS και Ελλήνων υγιών ατόμων. Βρέθηκαν 174 μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs), οι οποίοι εντοπίζονταν μόνο στο γονιδίωμα των υπό μελέτη ασθενών με sALS. Με τη βοήθεια βιοπληροφορικών εργαλείων και εκτενούς έρευνας στην υπάρχουσα βιβλιογραφία, η μελέτη επικεντρώθηκε σε συγκεκριμένες παραλλαγές, οι οποίες εντοπίζονταν σε γονίδια τα οποία σχετίζονται με νευροεκφυλιστικές ασθένειες ή με το νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο γενικότερα.