| Περίληψη: | Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Scelosis, ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Η ALS χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία εξαιτίας της εκφύλισης των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Μέχρι σήμερα, η ALS θεωρείται ως ανίατη νόσος, ενώ οι ήδη υπάρχουσες θεραπείες στοχεύουν στην βελτίωση του τρόπου ζωής και στην αύξηση του χρόνου επιβίωσης των ασθενών. Οι μηχανισμοί παθογένειας της νόσου δεν έχουν πλήρως διευκρινιστεί. Ωστόσο, ολοένα και περισσότερες μελέτες προτείνουν τη συμμετοχή περιβαλλοντικών καθώς και γενετικών παραγόντων στην εκδήλωση της ALS.
Η παρούσα εργασία στοχεύει στη μελέτη του μονονουκλεοτιδικού δεσμού rs1121980, που εδράζεται στο γονίδιο FTO. Συγκεκριμένα, χρησιμοποιήθηκαν συνολικά 60 δείγματα και μελετήθηκαν δύο ομάδες: 1) 30 δείγματα αφορούσαν υγιή άτομα και 2) 30 δείγματα αφορούσαν ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Σκοπός της εργασίας είναι η διερεύνηση του ρόλου του συγκεκριμένου μονονουκλεοτιδικού πολυμορφισμού, ως πιθανού βιοδείκτη προδιάθεσης, στην εμφάνιση της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης σε άτομα ελληνικής καταγωγής.
Με τη τεχνική της PCR, πραγματοποιήθηκε η ενίσχυση της αλληλουχίας-στόχου. Οι γονότυποι του πολυμορφισμού rs1121980, πραγματοποιήθηκαν με τη μέθοδο αλληλούχησης κατά Sanger, εξετάζοντας τις συχνότητες γονοτύπων και αλληλομόρφων του υπό μελέτη πολυμορφισμού.
Μετά από την ανάλυση και τη στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων δεν υπήρξε στατιστικώς σημαντική σχέση του υπό μελέτη πολυμορφισμού με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, με βάση το κριτήριο x2. Ωστόσο, οι περιορισμοί της παρούσας μελέτης (π.χ μικρός αριθμός δειγμάτων και η επιλογή μελέτης ενός μονονου-κλεοτιδικού πολυμορφισμού-στόχο) πρέπει να ληφθούν υπόψιν και καθιστούν αναγκαία την επιμέρους ανάλυση του γονιδίου FTO.
|
|---|
