Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς
Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Scelosis, ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Η ALS χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία εξαιτίας της εκφύλισης των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Μέχρι σήμερα, η ALS θεωρείται ως ανίατη νόσος, ενώ οι ήδη υπάρχουσες θεραπεί...
| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Γλώσσα: | Greek |
| Έκδοση: |
2020
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | http://hdl.handle.net/10889/13469 |
| id |
nemertes-10889-13469 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
nemertes-10889-134692022-09-05T11:17:01Z Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς Investigation of the role of new genetic changes in the FTO gene with amyotrophic lateral sclerosis in Greek patients Σταμοπούλου, Θεανώ Stamopoulou, Theano Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Έλληνες ασθενείς Amyotrophic lateral scelosis Greek patients Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Scelosis, ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Η ALS χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία εξαιτίας της εκφύλισης των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Μέχρι σήμερα, η ALS θεωρείται ως ανίατη νόσος, ενώ οι ήδη υπάρχουσες θεραπείες στοχεύουν στην βελτίωση του τρόπου ζωής και στην αύξηση του χρόνου επιβίωσης των ασθενών. Οι μηχανισμοί παθογένειας της νόσου δεν έχουν πλήρως διευκρινιστεί. Ωστόσο, ολοένα και περισσότερες μελέτες προτείνουν τη συμμετοχή περιβαλλοντικών καθώς και γενετικών παραγόντων στην εκδήλωση της ALS. Η παρούσα εργασία στοχεύει στη μελέτη του μονονουκλεοτιδικού δεσμού rs1121980, που εδράζεται στο γονίδιο FTO. Συγκεκριμένα, χρησιμοποιήθηκαν συνολικά 60 δείγματα και μελετήθηκαν δύο ομάδες: 1) 30 δείγματα αφορούσαν υγιή άτομα και 2) 30 δείγματα αφορούσαν ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Σκοπός της εργασίας είναι η διερεύνηση του ρόλου του συγκεκριμένου μονονουκλεοτιδικού πολυμορφισμού, ως πιθανού βιοδείκτη προδιάθεσης, στην εμφάνιση της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης σε άτομα ελληνικής καταγωγής. Με τη τεχνική της PCR, πραγματοποιήθηκε η ενίσχυση της αλληλουχίας-στόχου. Οι γονότυποι του πολυμορφισμού rs1121980, πραγματοποιήθηκαν με τη μέθοδο αλληλούχησης κατά Sanger, εξετάζοντας τις συχνότητες γονοτύπων και αλληλομόρφων του υπό μελέτη πολυμορφισμού. Μετά από την ανάλυση και τη στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων δεν υπήρξε στατιστικώς σημαντική σχέση του υπό μελέτη πολυμορφισμού με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, με βάση το κριτήριο x2. Ωστόσο, οι περιορισμοί της παρούσας μελέτης (π.χ μικρός αριθμός δειγμάτων και η επιλογή μελέτης ενός μονονου-κλεοτιδικού πολυμορφισμού-στόχο) πρέπει να ληφθούν υπόψιν και καθιστούν αναγκαία την επιμέρους ανάλυση του γονιδίου FTO. Amyotrophic Lateral Scelosis (ALS) is a neurodegenerative disease, characterized by progressive muscle atrophy due to degenerative changes in both upper and lower motor neurons.To date, ALS is considered as fatal motor neuron disease; while existing therapies aim to improve the lifestyle and increase extendsurvival of patients.The mechanisms that are involved in the pathogenesis of ALShave not been fully clarified. However, more and more studies suggest the involvement of environmental as well as genetic factors in the manifestation of ALS. This study aims to a further approach of single nucleotide polymorphism (SNP) rs1121980 at FTO gene. Specifically, the purpose of this stusy is to investigate the role of this polymorphism, as a potential prognostic biomarker for Amyotrophic Lateral Sclerosis in individuals of Greek origin. A total of 60 specimens were used and two groups were studied: 1) 30 specimens for healthy subjects and 2) 30 specimens for patients with amyotrophic lateral sclerosis. PCR technique was performed, in order to amplificate the target sequence. To examine the genotype and alleles frequency, SNP was analyzed by Sanger sequencing. There was no statistically significant correlation of the studied SNP, with Amyotrophic Lateral Sclerosis in these two groups, based on x2 criterion. However, the limitations of this study, such as the small number of samples (n) and the analysis of only one single nucleotide polymorphism-target must be considered. A further analysis of FTO gene is recommended 2020-06-22T11:15:07Z 2020-06-22T11:15:07Z 2020-05-22 http://hdl.handle.net/10889/13469 gr application/pdf |
| institution |
UPatras |
| collection |
Nemertes |
| language |
Greek |
| topic |
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Έλληνες ασθενείς Amyotrophic lateral scelosis Greek patients |
| spellingShingle |
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Έλληνες ασθενείς Amyotrophic lateral scelosis Greek patients Σταμοπούλου, Θεανώ Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| description |
Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Scelosis, ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Η ALS χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία εξαιτίας της εκφύλισης των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Μέχρι σήμερα, η ALS θεωρείται ως ανίατη νόσος, ενώ οι ήδη υπάρχουσες θεραπείες στοχεύουν στην βελτίωση του τρόπου ζωής και στην αύξηση του χρόνου επιβίωσης των ασθενών. Οι μηχανισμοί παθογένειας της νόσου δεν έχουν πλήρως διευκρινιστεί. Ωστόσο, ολοένα και περισσότερες μελέτες προτείνουν τη συμμετοχή περιβαλλοντικών καθώς και γενετικών παραγόντων στην εκδήλωση της ALS.
Η παρούσα εργασία στοχεύει στη μελέτη του μονονουκλεοτιδικού δεσμού rs1121980, που εδράζεται στο γονίδιο FTO. Συγκεκριμένα, χρησιμοποιήθηκαν συνολικά 60 δείγματα και μελετήθηκαν δύο ομάδες: 1) 30 δείγματα αφορούσαν υγιή άτομα και 2) 30 δείγματα αφορούσαν ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Σκοπός της εργασίας είναι η διερεύνηση του ρόλου του συγκεκριμένου μονονουκλεοτιδικού πολυμορφισμού, ως πιθανού βιοδείκτη προδιάθεσης, στην εμφάνιση της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης σε άτομα ελληνικής καταγωγής.
Με τη τεχνική της PCR, πραγματοποιήθηκε η ενίσχυση της αλληλουχίας-στόχου. Οι γονότυποι του πολυμορφισμού rs1121980, πραγματοποιήθηκαν με τη μέθοδο αλληλούχησης κατά Sanger, εξετάζοντας τις συχνότητες γονοτύπων και αλληλομόρφων του υπό μελέτη πολυμορφισμού.
Μετά από την ανάλυση και τη στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων δεν υπήρξε στατιστικώς σημαντική σχέση του υπό μελέτη πολυμορφισμού με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, με βάση το κριτήριο x2. Ωστόσο, οι περιορισμοί της παρούσας μελέτης (π.χ μικρός αριθμός δειγμάτων και η επιλογή μελέτης ενός μονονου-κλεοτιδικού πολυμορφισμού-στόχο) πρέπει να ληφθούν υπόψιν και καθιστούν αναγκαία την επιμέρους ανάλυση του γονιδίου FTO. |
| author2 |
Stamopoulou, Theano |
| author_facet |
Stamopoulou, Theano Σταμοπούλου, Θεανώ |
| author |
Σταμοπούλου, Θεανώ |
| author_sort |
Σταμοπούλου, Θεανώ |
| title |
Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| title_short |
Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| title_full |
Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| title_fullStr |
Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| title_full_unstemmed |
Διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου FTO με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| title_sort |
διερεύνηση του ρόλου νέων γενετικών αλλαγών του γονιδίου fto με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε έλληνες ασθενείς |
| publishDate |
2020 |
| url |
http://hdl.handle.net/10889/13469 |
| work_keys_str_mv |
AT stamopouloutheanō diereunēsētourolouneōngenetikōnallagōntougonidiouftometēnamyotrophikēpleurikēsklērynsēseellēnesastheneis AT stamopouloutheanō investigationoftheroleofnewgeneticchangesintheftogenewithamyotrophiclateralsclerosisingreekpatients |
| _version_ |
1771297205136654336 |
