| Περίληψη: | Η γονιδιωματική αποτελεί ένα συνεχώς αναπτυσσόμενο κλάδο καθώς η μελέτη της ποικιλομορφίας που εμφανίζουν τα γονίδια τόσο μεταξύ των οργανισμών όσο και μεταξύ των ανθρώπων μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα κατανόησης πολλών λειτουργιών αυτών. Μια από τις βασικές αισθήσεις του ανθρώπου, η γεύση, επηρεάζεται άμεσα από τις παραλλαγές που εμφανίζουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έκφραση των γευστικών υποδοχέων. Οι βασικές γεύσεις που γίνονται αντιληπτές από τον άνθρωπο είναι 5: γλυκιά, πικρή, αλμυρή, ξινή και umami. Αυτή η μελέτη εστίασε στην πικρή γεύση και τα γονίδια που σχετίζονται με αυτή. Συγκεκριμένα μελετήθηκαν οι SNPs των γονιδίων TAS2R38 και TAS2R14. Στην περίπτωση του TAS2R38 μελετήθηκαν οι SNPs rs713598, rs1726866 και rs10246939, οι οποίοι αποτελούν απλότυπο. Οι πολυμορφισμοί αυτοί προκαλούν και αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα να εμφανίζονται κυρίως δύο αμινοξικές αλληλουχίες, η AVI και η PAV. Στο γονίδιο TAS2R14 μελετήθηκαν οι SNPs rs8181, rs2597979 και rs2708377, οι οποίοι σε αντίθεση με τους προηγούμενους δεν αποτελούν απλότυπο. Ενώ το TAS2R38 και οι SNPs αυτού επηρεάζουν γενικά τον τρόπο αντίληψης ουσιών που έχουν πικρή γεύση, όπως δραστικές ουσίες φαρμάκων ή συστατικά του κρασιού, το TAS2R14 και οι SNPs του σχετίζονται κυρίως με τον τρόπο αντίληψης της καφεΐνης. Οι SNPs μελετήθηκαν σε 51 υγιείς εθελοντές ελληνικής καταγωγής και οι μέθοδοι γονοτύπησης περιελάμβαναν την AS-PCR, την πέψη με περιοριστικές ενδονουκλεάσες και την αλληλούχιση κατά Sanger. Έγινε έλεγχος της ισορροπίας Hardy-Weinberg και αμφίπλευρος ακριβής έλεγχος Fisher χρησιμοποιώντας ως ομάδα ελέγχου τη βάση δεδομένων Ensembl. Όσον αφορά τη σύγκριση για τον απλότυπο μεταξύ των παρατηρούμενων και των αναμενόμενων τιμών υπάρχει στατιστικά σημαντική διαφορά. Τέλος, έγινε σύγκριση των παρατηρούμενων δεδομένων και ως προς το φύλο και σημαντική στατιστική διαφορά προέκυψε για το rs1726866. Μελλοντικός στόχος είναι η περαιτέρω μελέτη αυτών των SNPs σε μεγαλύτερο δείγμα αλλά και νέων SNPs, που σχετίζονται τόσο με την αντίληψη της πικρής γεύσης όσο και με το σύνολο των γεύσεων, για τη διευκόλυνση της λήψης φαρμακευτικών ουσιών και της συμμόρφωσης των ασθενών.
|
|---|
