Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό
Η γονιδιωματική αποτελεί ένα συνεχώς αναπτυσσόμενο κλάδο καθώς η μελέτη της ποικιλομορφίας που εμφανίζουν τα γονίδια τόσο μεταξύ των οργανισμών όσο και μεταξύ των ανθρώπων μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα κατανόησης πολλών λειτουργιών αυτών. Μια από τις βασικές αισθήσεις του ανθρώπου, η γεύση, επηρ...
| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Γλώσσα: | Greek |
| Έκδοση: |
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | http://hdl.handle.net/10889/14728 |
| id |
nemertes-10889-14728 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| institution |
UPatras |
| collection |
Nemertes |
| language |
Greek |
| topic |
Πικρή γεύση Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός Bitter TAS2R38 TAS2R14 Single nucleotide polymorphism |
| spellingShingle |
Πικρή γεύση Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός Bitter TAS2R38 TAS2R14 Single nucleotide polymorphism Σαμίου, Χρύσα-Γεωργία Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| description |
Η γονιδιωματική αποτελεί ένα συνεχώς αναπτυσσόμενο κλάδο καθώς η μελέτη της ποικιλομορφίας που εμφανίζουν τα γονίδια τόσο μεταξύ των οργανισμών όσο και μεταξύ των ανθρώπων μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα κατανόησης πολλών λειτουργιών αυτών. Μια από τις βασικές αισθήσεις του ανθρώπου, η γεύση, επηρεάζεται άμεσα από τις παραλλαγές που εμφανίζουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έκφραση των γευστικών υποδοχέων. Οι βασικές γεύσεις που γίνονται αντιληπτές από τον άνθρωπο είναι 5: γλυκιά, πικρή, αλμυρή, ξινή και umami. Αυτή η μελέτη εστίασε στην πικρή γεύση και τα γονίδια που σχετίζονται με αυτή. Συγκεκριμένα μελετήθηκαν οι SNPs των γονιδίων TAS2R38 και TAS2R14. Στην περίπτωση του TAS2R38 μελετήθηκαν οι SNPs rs713598, rs1726866 και rs10246939, οι οποίοι αποτελούν απλότυπο. Οι πολυμορφισμοί αυτοί προκαλούν και αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα να εμφανίζονται κυρίως δύο αμινοξικές αλληλουχίες, η AVI και η PAV. Στο γονίδιο TAS2R14 μελετήθηκαν οι SNPs rs8181, rs2597979 και rs2708377, οι οποίοι σε αντίθεση με τους προηγούμενους δεν αποτελούν απλότυπο. Ενώ το TAS2R38 και οι SNPs αυτού επηρεάζουν γενικά τον τρόπο αντίληψης ουσιών που έχουν πικρή γεύση, όπως δραστικές ουσίες φαρμάκων ή συστατικά του κρασιού, το TAS2R14 και οι SNPs του σχετίζονται κυρίως με τον τρόπο αντίληψης της καφεΐνης. Οι SNPs μελετήθηκαν σε 51 υγιείς εθελοντές ελληνικής καταγωγής και οι μέθοδοι γονοτύπησης περιελάμβαναν την AS-PCR, την πέψη με περιοριστικές ενδονουκλεάσες και την αλληλούχιση κατά Sanger. Έγινε έλεγχος της ισορροπίας Hardy-Weinberg και αμφίπλευρος ακριβής έλεγχος Fisher χρησιμοποιώντας ως ομάδα ελέγχου τη βάση δεδομένων Ensembl. Όσον αφορά τη σύγκριση για τον απλότυπο μεταξύ των παρατηρούμενων και των αναμενόμενων τιμών υπάρχει στατιστικά σημαντική διαφορά. Τέλος, έγινε σύγκριση των παρατηρούμενων δεδομένων και ως προς το φύλο και σημαντική στατιστική διαφορά προέκυψε για το rs1726866. Μελλοντικός στόχος είναι η περαιτέρω μελέτη αυτών των SNPs σε μεγαλύτερο δείγμα αλλά και νέων SNPs, που σχετίζονται τόσο με την αντίληψη της πικρής γεύσης όσο και με το σύνολο των γεύσεων, για τη διευκόλυνση της λήψης φαρμακευτικών ουσιών και της συμμόρφωσης των ασθενών. |
| author2 |
Samiou, Chrysa-Georgia |
| author_facet |
Samiou, Chrysa-Georgia Σαμίου, Χρύσα-Γεωργία |
| author |
Σαμίου, Χρύσα-Γεωργία |
| author_sort |
Σαμίου, Χρύσα-Γεωργία |
| title |
Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| title_short |
Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| title_full |
Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| title_fullStr |
Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| title_full_unstemmed |
Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| title_sort |
μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό |
| publishDate |
2021 |
| url |
http://hdl.handle.net/10889/14728 |
| work_keys_str_mv |
AT samiouchrysageōrgia meletētēsgenetikēseterogeneiastōngonidiōntōngeustikōnypodocheōnstonellēnikoplēthysmo AT samiouchrysageōrgia studyofthegeneticheterogeneityofthetastereceptorsgenesinthegreekpopulation |
| _version_ |
1771297206234513408 |
| spelling |
nemertes-10889-147282022-09-05T11:17:09Z Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων στον ελληνικό πληθυσμό Study of the genetic heterogeneity of the taste receptors' genes in the Greek population Σαμίου, Χρύσα-Γεωργία Samiou, Chrysa-Georgia Πικρή γεύση Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός Bitter TAS2R38 TAS2R14 Single nucleotide polymorphism Η γονιδιωματική αποτελεί ένα συνεχώς αναπτυσσόμενο κλάδο καθώς η μελέτη της ποικιλομορφίας που εμφανίζουν τα γονίδια τόσο μεταξύ των οργανισμών όσο και μεταξύ των ανθρώπων μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα κατανόησης πολλών λειτουργιών αυτών. Μια από τις βασικές αισθήσεις του ανθρώπου, η γεύση, επηρεάζεται άμεσα από τις παραλλαγές που εμφανίζουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έκφραση των γευστικών υποδοχέων. Οι βασικές γεύσεις που γίνονται αντιληπτές από τον άνθρωπο είναι 5: γλυκιά, πικρή, αλμυρή, ξινή και umami. Αυτή η μελέτη εστίασε στην πικρή γεύση και τα γονίδια που σχετίζονται με αυτή. Συγκεκριμένα μελετήθηκαν οι SNPs των γονιδίων TAS2R38 και TAS2R14. Στην περίπτωση του TAS2R38 μελετήθηκαν οι SNPs rs713598, rs1726866 και rs10246939, οι οποίοι αποτελούν απλότυπο. Οι πολυμορφισμοί αυτοί προκαλούν και αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα να εμφανίζονται κυρίως δύο αμινοξικές αλληλουχίες, η AVI και η PAV. Στο γονίδιο TAS2R14 μελετήθηκαν οι SNPs rs8181, rs2597979 και rs2708377, οι οποίοι σε αντίθεση με τους προηγούμενους δεν αποτελούν απλότυπο. Ενώ το TAS2R38 και οι SNPs αυτού επηρεάζουν γενικά τον τρόπο αντίληψης ουσιών που έχουν πικρή γεύση, όπως δραστικές ουσίες φαρμάκων ή συστατικά του κρασιού, το TAS2R14 και οι SNPs του σχετίζονται κυρίως με τον τρόπο αντίληψης της καφεΐνης. Οι SNPs μελετήθηκαν σε 51 υγιείς εθελοντές ελληνικής καταγωγής και οι μέθοδοι γονοτύπησης περιελάμβαναν την AS-PCR, την πέψη με περιοριστικές ενδονουκλεάσες και την αλληλούχιση κατά Sanger. Έγινε έλεγχος της ισορροπίας Hardy-Weinberg και αμφίπλευρος ακριβής έλεγχος Fisher χρησιμοποιώντας ως ομάδα ελέγχου τη βάση δεδομένων Ensembl. Όσον αφορά τη σύγκριση για τον απλότυπο μεταξύ των παρατηρούμενων και των αναμενόμενων τιμών υπάρχει στατιστικά σημαντική διαφορά. Τέλος, έγινε σύγκριση των παρατηρούμενων δεδομένων και ως προς το φύλο και σημαντική στατιστική διαφορά προέκυψε για το rs1726866. Μελλοντικός στόχος είναι η περαιτέρω μελέτη αυτών των SNPs σε μεγαλύτερο δείγμα αλλά και νέων SNPs, που σχετίζονται τόσο με την αντίληψη της πικρής γεύσης όσο και με το σύνολο των γεύσεων, για τη διευκόλυνση της λήψης φαρμακευτικών ουσιών και της συμμόρφωσης των ασθενών. Genomics is an evolving field because the study of the diversity of genes among different species and people helps us understand many aspects of their functions. One of the basic senses of the human being, taste, is affected by the mutations that the genes responsible for the receptors' expression carry. The 5 main tastes are: sweet, bitter, salty, sour and umami. This study focused on the bitter taste and the genes that affect it. In particular, the SNPs of the genes TAS2R38 and TAS2R14 were studied. Concerning the TAS2R38, the studied SNPs are rs713598, rs1726866 and rs10246939, which form a haplotype. These SNPs cause changes in the amino acid sequence of the protein and as a result, there are two common sequences: AVI and PAV. Concerning the TAS2R14 the studied SNPs are rs8181, rs2597979 and rs2708377, which do not form a haplotype. TAS2R38 and its SNPs interfere with the way a person perceives the bitter taste of many substances, such as active pharmaceutical ingredients or wine substances. TAS2R14 and its SNPs are associated with the caffeine perception. These SNPs were tested in 51 healthy Greek volunteers and the genotype methods were: AS-PCR, restriction enzyme digestion of DNA and Sanger sequencing. Hardy-Weinberg equilibrium test and Fisher's exact two-tailed test were conducted, having as control group the data for the Caucasian population provided by Ensembl. Concerning the haplotype's data comparison between the observed and the expected, there was a statistically significant difference. Finally, a comparison regarding the observed data was conducted between men and women and only rs1726866 Pvalue was lower than 0.05. A future goal is to conduct this study with more volunteers and look into new SNPs that interfere with bitter or any other type of taste, in order to facilitate drug intake and patients’ compliance. 2021-03-31T06:39:55Z 2021-03-31T06:39:55Z 2021-03-30 http://hdl.handle.net/10889/14728 gr application/pdf |
