| Περίληψη: | Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS) είναι η συχνότερη ενδοκρινοπάθεια σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, προσβάλλοντας το 6%-10% του πληθυσμού και είναι το κυριότερο αίτιο ανωοθηλακιορηκτικής υπογονιμότητας στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από υπερτρίχωση, ανωοθηλακιορηξία και υπερανδρογοναιμία και σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με την παχυσαρκία και την αντίσταση στην ινσουλίνη (IR). Ο σκοπός της μελέτης μας ήταν να διερευνήσουμε αν πολυμορφισμοί των γονιδίων τα οποία σχετίζονται με ειδικά χαρακτηριστικά του PCOS συνδέονται με κλινικές παραμέτρους του συνδρόμου, όπως η υπερανδρογοναιμία, ο βασικός μεταβολικός ρυθμός (BMR) και αντίσταση στην ινσουλίνη. Τα υποψήφια γονίδια τα οποία επιλέχθηκαν σε αυτήν την μελέτη ήταν τα γονίδια των αδρενεργικών υποδοχέων α2Β, β3, το γονίδιο της 17β-Υδροξυστεροειδούς Δεϋδρογενάσης τύπος 5 (HSD17B5), το γονίδιο του υποδοχέα της ινσουλίνης (IRS-1) και το γονίδιο PPARγ.
Τα γονίδια των αδρενεργικών υποδοχέων α2Β, β3 είχαν συσχετισθεί με χαμηλό μεταβολικό ρυθμό και αύξηση του σωματικού βάρους σε προηγούμενες μελέτες. Καθώς η παχυσαρκία αποτελεί χαρακτηριστικό των γυναικών με PCOS, διερευνήσαμε εάν ο πολυμορφισμός του α2Β βρίσκεται στο PCOS.
Το γονίδιο της 17β-Υδροξυστεροειδούς Δεϋδρογενάσης τύπος 5, (HSD17B5) είναι το γονίδιο του ενζύμου για την αναγωγή της ανδροστενεδιόνης σε τεστοστερόνη.
Το γονίδιο IRS-1 έχει ένα σημαντικό ρόλο στην ρύθμιση του κυτταρικού αποτελέσματος της ινσουλίνης. Ο πολυμορφισμός της πρωτεΐνης του IRS-1 (Gly972Arg refSNP ID: rs1801278) απαντά στο 5-6% του γενικού πληθυσμού, διαταράσσει την λειτουργία του IRS-1 και σχετίζεται με την αντίσταση στην ινσουλίνη, την υπερλιπιδαιμία και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.
Το γονίδιο PPARγ ρυθμίζει την έκφραση πολλών γονιδίων τα οποία ενέχονται στην ομοιοστασία της γλυκόζης και των λιπιδίων.
Εμείς βρήκαμε ότι ο πολυμορφισμός του α2Β (έλλειψη 301-303) δεν επηρεάζει τον βασικό μεταβολικό ρυθμό, την αντίσταση στην ινσουλίνη ή την αύξηση του σωματικού βάρους σε γυναίκες με PCOS και η επίπτωση του δεν διαφέρει από ότι στον γενικό πληθυσμό. Ο πολυμορφισμός του HSD17B5 σχετίσθηκε με αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης ορού και ελαττωμένο τον λόγο ανδροστενεδιόνης (Α)/ τεστοστερόνη (Τ). Η διάγνωση του PCOS βασίσθηκε στην ταυτόχρονη παρουσία βιοχημικής υπερανδρογοναιμίας, η οποία ορίσθηκε ως αυξημένη τεστοστερόνη ορού και/ή αυξημένο δείκτη ελευθέρων ανδρογόνων, χρόνια ανωορρηξία και πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών στους υπερηχογραφικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα της μελέτης μας επιβεβαιώνουν προηγούμενη αναφορά ότι ο πολυμορφισμός δεν έχει σημαντικό ρόλο στην γενετική παθογένεια του PCOS. Ωστόσο η παρουσία του πολυμορφισμού έχει κλινική σημασία καθώς συμβάλλει στην βαρύτητα της υπερανδρογοναιμίας. Οι συχνότητες των πολυμορφισμών των γονιδίων Pro12Ala στο PPARγ και Gly972Arg στο IRS-1στις γυναίκες με PCOS δεν διαφέρουν από το γενικό πληθυσμό, αν και η παρουσία του πολυμορφισμού Pro12Ala του PPARγ σχετίσθηκε με χαμηλό μεταβολικό ρυθμό (BMR).
|
|---|
