Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό
Οι στατίνες αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο τόσο στην πρόληψη όσο και στη θεραπεία των καριαγγειακών νόσων. Αποτελούν τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα μείωσης λιπιδίων στον κόσμο και χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία της FH. Αν και έχει αποδειχθεί η υψηλή αποτελεσματικότητα και ασφάλεια τ...
| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Γλώσσα: | Greek |
| Έκδοση: |
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | http://hdl.handle.net/10889/15655 |
| id |
nemertes-10889-15655 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| institution |
UPatras |
| collection |
Nemertes |
| language |
Greek |
| topic |
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Στατίνες Ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων Μυοπάθεια Φαρμακογονιδιωματική Γονοτύπηση Φορητά εργαστήρια μοριακής βιολογίας Familial hypercholesterolemia Statins Adverse drug reactions Pharmacogenomics Genotyping methods 2 Mobil |
| spellingShingle |
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Στατίνες Ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων Μυοπάθεια Φαρμακογονιδιωματική Γονοτύπηση Φορητά εργαστήρια μοριακής βιολογίας Familial hypercholesterolemia Statins Adverse drug reactions Pharmacogenomics Genotyping methods 2 Mobil Ταρούση, Δήμητρα Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| description |
Οι στατίνες αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο τόσο στην πρόληψη όσο και στη θεραπεία των καριαγγειακών νόσων. Αποτελούν τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα μείωσης λιπιδίων στον κόσμο και χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία της FH. Αν και έχει αποδειχθεί η υψηλή αποτελεσματικότητα και ασφάλεια των στατινών, μελέτες θεραπείας με μακροχρόνια υψηλή δόση στατινών έχουν αποκαλύψει ανεπιθυμητες ενέργειες σε ορισμένους ασθενείς. Η επιστήμη της φαρμακογονιδιωματικής αναλαμβάνει ένα σημαντικό κομμάτι αντιμετώπισης των ADRs, εφόσον καταφέρνει να συσχετίσει την δόση του φαρμάκου με το γενετικό προφίλ του ασθενή και αποτελεί ένα ταχαίως αναπτυσσόμενο κι αναπόσπαστο εργαλείο της σύγχρονης Ιατρικής. Σε αυτή τη μελέτη, περιγράφουμε την ανάπτυξη μιας ταχείας και αξιόπιστης μεθόδου φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου χρησιμοποιώντας το φορητό εργαστήριο μοριακής βιολογίας,2MoBiL (Mobile Molecular Laboratory ). Συγκεκριμένα, αποδεικνύουμε ότι η γονοτύπηση του rs4149056 του SLCO1B1 που σχετίζεται με την ανάπτυξη μυοπάθειας λόγω χορήγησης στατινών, μπορεί να εκτελεστεί αποτελεσματικά και αξιόπιστα χρησιμοποιώντας τη μέθοδος 2MoBiL. Ειδικότερα ελήφθησαν 81 δείγματα ασθενών από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Πατρών. Τα δείγματα γονοτυπήθηκαν τόσο με το συμβατικό εξοπλισμό όσο και με το 2Mobil έχοντας ώς βάση την KASP ανάλυση ώς gold standard μέθοδο. Όσον αφορά τη μέθοδο 2Mobil, που θέλαμε να εξετάσουμε, αποδείχθηκε πως εκτελεί επιτυχώς μια ακριβής ανάλυση γονότυπου (94%), παρέχοντας αποτελέσματα συγκρίσιμα με τον συμβατικό εξοπλισμό εργαστηριακού πάγκου, οπού επίσης έδωσε υψηλό ποσοστό ακριβούς αναλύσης (95%) με βάση τη μέθοδο -προτύπο (gold standard – KASP ανάλυση).Λαμβάνοντας υπόψη το συμπαγές μέγεθος του 2MoBiL, το οποίο επηρεάζει άμεσα και θετικά τη φορητότητα του καθώς και την υψηλή ακρίβεια που επιτεύχθηκε, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι η μέθοδος γονοτύπησης που βασίζεται στο 2MoBiL είναι εγγυημένη και χρονικά αποδοτική, για περαιτέρω μελέτες στην κλινική εφαρμογή σε απομακρυσμένες περιοχές με περιορισμένους πόρους συμβάλοντας στην εξέλιξη του παγκόσμιου χάρτη υγείας. |
| author2 |
Tarousi, Dimitra |
| author_facet |
Tarousi, Dimitra Ταρούση, Δήμητρα |
| author |
Ταρούση, Δήμητρα |
| author_sort |
Ταρούση, Δήμητρα |
| title |
Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| title_short |
Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| title_full |
Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| title_fullStr |
Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| title_full_unstemmed |
Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| title_sort |
προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό |
| publishDate |
2021 |
| url |
http://hdl.handle.net/10889/15655 |
| work_keys_str_mv |
AT tarousēdēmētra protypopoiēsēpharmakogonidiōmatikouelenchoutherapeutikēsagōgēsmestatinesmephorētoergastēriakoexoplismo AT tarousēdēmētra standardizationofpharmacogenomictestingforstatintreatmentusingaportablemolecularbiologylaboratory |
| _version_ |
1799945006067220480 |
| spelling |
nemertes-10889-156552022-09-06T05:13:15Z Προτυποποίηση φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου θεραπευτικής αγωγής με στατίνες με φορητό εργαστηριακό εξοπλισμό Standardization of pharmacogenomic testing for statin treatment using a portable molecular biology laboratory Ταρούση, Δήμητρα Tarousi, Dimitra Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Στατίνες Ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων Μυοπάθεια Φαρμακογονιδιωματική Γονοτύπηση Φορητά εργαστήρια μοριακής βιολογίας Familial hypercholesterolemia Statins Adverse drug reactions Pharmacogenomics Genotyping methods 2 Mobil Οι στατίνες αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο τόσο στην πρόληψη όσο και στη θεραπεία των καριαγγειακών νόσων. Αποτελούν τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα μείωσης λιπιδίων στον κόσμο και χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία της FH. Αν και έχει αποδειχθεί η υψηλή αποτελεσματικότητα και ασφάλεια των στατινών, μελέτες θεραπείας με μακροχρόνια υψηλή δόση στατινών έχουν αποκαλύψει ανεπιθυμητες ενέργειες σε ορισμένους ασθενείς. Η επιστήμη της φαρμακογονιδιωματικής αναλαμβάνει ένα σημαντικό κομμάτι αντιμετώπισης των ADRs, εφόσον καταφέρνει να συσχετίσει την δόση του φαρμάκου με το γενετικό προφίλ του ασθενή και αποτελεί ένα ταχαίως αναπτυσσόμενο κι αναπόσπαστο εργαλείο της σύγχρονης Ιατρικής. Σε αυτή τη μελέτη, περιγράφουμε την ανάπτυξη μιας ταχείας και αξιόπιστης μεθόδου φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου χρησιμοποιώντας το φορητό εργαστήριο μοριακής βιολογίας,2MoBiL (Mobile Molecular Laboratory ). Συγκεκριμένα, αποδεικνύουμε ότι η γονοτύπηση του rs4149056 του SLCO1B1 που σχετίζεται με την ανάπτυξη μυοπάθειας λόγω χορήγησης στατινών, μπορεί να εκτελεστεί αποτελεσματικά και αξιόπιστα χρησιμοποιώντας τη μέθοδος 2MoBiL. Ειδικότερα ελήφθησαν 81 δείγματα ασθενών από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Πατρών. Τα δείγματα γονοτυπήθηκαν τόσο με το συμβατικό εξοπλισμό όσο και με το 2Mobil έχοντας ώς βάση την KASP ανάλυση ώς gold standard μέθοδο. Όσον αφορά τη μέθοδο 2Mobil, που θέλαμε να εξετάσουμε, αποδείχθηκε πως εκτελεί επιτυχώς μια ακριβής ανάλυση γονότυπου (94%), παρέχοντας αποτελέσματα συγκρίσιμα με τον συμβατικό εξοπλισμό εργαστηριακού πάγκου, οπού επίσης έδωσε υψηλό ποσοστό ακριβούς αναλύσης (95%) με βάση τη μέθοδο -προτύπο (gold standard – KASP ανάλυση).Λαμβάνοντας υπόψη το συμπαγές μέγεθος του 2MoBiL, το οποίο επηρεάζει άμεσα και θετικά τη φορητότητα του καθώς και την υψηλή ακρίβεια που επιτεύχθηκε, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι η μέθοδος γονοτύπησης που βασίζεται στο 2MoBiL είναι εγγυημένη και χρονικά αποδοτική, για περαιτέρω μελέτες στην κλινική εφαρμογή σε απομακρυσμένες περιοχές με περιορισμένους πόρους συμβάλοντας στην εξέλιξη του παγκόσμιου χάρτη υγείας. Statins are the cornerstone of both the prevention and treatment of cardiovascular disease. They are the most commonly prescribed lipid-lowering drugs in the world and are widely used to treat FH. Although high efficacy and safety of statins have been demonstrated, long-term high-dose statin therapy studies have revealed side effects in some patients. The science of pharmacogenomics undertakes an important role in the treatment of ADRs, since it manages to correlate the dose of the drug with the genetic profile of the patient and is a rapidly developing and integral tool of modern medicine. In this study, we describe the development of a rapid and reliable method of pharmacogenomic control using the portable molecular biology laboratory, 2MoBiL. In particular, we demonstrate that SLCO1B1 rs4149056 genotyping associated with the development of statin-induced myopathy can be performed efficiently and reliably using the 2MoBiL method. Specifically, 81 samples of patients were taken from the University Hospital of Patras. The samples were genotyped with the conventional equipment and the 2Mobil, both based on the KASP assay as the gold standard method. As for the 2Mobil method, which we wanted to examine, it proved to be successful in performing an accurate genotype analysis (94%), providing results comparable to conventional laboratory bench equipment, which also gave a high percentage of accurate analysis (95%) based on the gold standard method (KASP essay). Considering the compact size of 2MoBiL, which directly and positively affects its portability as well as the high accuracy achieved, we conclude that the genotyping method genotyping method, based on 2MoBiL, is guaranteed and time efficient. Further studies in clinical application, in remote areas and with limited resources, will contribute to global health map’s evolution. 2021-12-02T06:53:00Z 2021-12-02T06:53:00Z 2021-11-22 http://hdl.handle.net/10889/15655 gr application/pdf |
