| Περίληψη: | H διατροφογονιδιωματική και η διατροφογενετική είναι δύο ραγδαία
εξελισσόμενοι κλάδοι της γενετικής. Η διατροφογονιδιωματική ερευνά την επίδραση της πρόσληψης θρεπτικών συστατικών στην έκφραση γονιδίων, ενώ η
διατροφογενετική μελετά τους διαφορετικούς φαινοτύπους που προκύπτουν λόγω μεταλλαγών μετά από πρόσληψη τροφής. Κάποια ευρήματα των τομέων αυτών χρησιμοποιούνται ήδη σε προγνωστικά DTC γενετικά τεστ (DTC). Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι, πρώτον, η διερεύνηση της ύπαρξης/απουσίας επαρκών κλινικών δεδομένων που να υποστηρίζουν την υπόθεση ότι αυτοί οι δύο κλάδοι μπορούν να αξιοποιηθούν κλινικά για εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις και, δεύτερον, αν τα έως τώρα δεδομένα δικαιολογούν τη χρήση DTC διατροφογονιδιωματικών δοκιμών. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική αναζήτηση στις βάσεις δεδομένων PubMed, Scopus και Google Scholar, για κλινικές μελέτες που διερευνούσαν την ύπαρξη/απουσία συσχέτισης μεταξύ γονιδιακών μεταλλαγών ή/και έκφρασης γονιδίων και συγκεκριμένων φαινοτύπων ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Τελικώς συμπεριελήφθησαν 37 μελέτες που αφορούσαν συνολικά 44250 ασθενείς και μάρτυρες. Τα δεδομένα αναλύθηκαν για να διακριθεί για πόσα και για ποια γονίδια υπάρχουν επαρκή δεδομένα που αιτιολογούν πιθανή κλινική χρήση τους και ποια γονίδια από αυτά χρησιμοποιούνται σε διατροφογονιδιωματικές DTC δοκιμασίες που κυκλοφορούν στην αγορά. Από τα 37 γονίδια για τα οποία υπάρχει συσχέτιση με συγκεκριμένο φαινότυπο έπειτα από πρόσληψη τροφής, μόλις τα 6 (23.1%) συσχετίζονται σε τουλάχιστον δύο κλινικές μελέτες και μόλις τα 2 (7.7%) συσχετίζονται σε περισσότερες από δύο. Μόνο για αυτά 6 γονίδια οι μελετώμενοι φαινότυποι παρουσιάζουν μια σχετική ομοιογένεια, ενώ οι
μελετώμενες διατροφικές παρεμβάσεις εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια. Ωστόσο, στην αγορά υπάρχουν DTC διατροφογονιδιωματικές δοκιμές που χρησιμοποιούν 97 γονίδια, εκ των οποίων μόλις για τα 12 βρέθηκαν κλινικά δεδομένα στην παρούσα ανασκόπηση. Η συσχέτιση γενετικών παραγόντων με συγκεκριμένους φαινοτύπους ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών μπορεί να αποβεί ιδιαιτέρως χρήσιμη μελλοντικά, σε προληπτικό και θεραπευτικό επίπεδο. Η παρούσα έρευνα αναδεικνύει την έλλειψη κλινικών δεδομένων για χρήση διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής πληροφορίας σε διατροφογονιδιωματικές δοκιμασίες και την ελλιπή οργάνωση της
πληροφορίας στον συγκεκριμένο ερευνητικό τομέα. Κρίνεται, λοιπόν, αναγκαία η
διεξαγωγή περεταίρω κλινικών δοκιμών για την ασφαλή και επιστημονικά
εμπεριστατωμένη χρήση της διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής σε
εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις.
|
|---|
