Αξιολόγηση και φυσικοθεραπευτική παρέμβαση σε ασθενείς με νόσο Charcot-Marie-Tooth (CMT).Δημιουργία ενημερωτικού εγχειριδίου

• Κύριοι συγγραφείς: Λυμπεράτος, Σπυρίδων Α.Μ. 1834, Πλατής, Ηλίας Α.Μ. 1847
• Άλλοι συγγραφείς: Φαράντου, Χαρίκλεια
• Μορφή: Πτυχιακή Εργασία
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: ΤΕΙ ΔΥΤΙΚΗΣ ΕΛΛΑΔΑΣ 2017
• Θέματα: Νευρικό σύστημα; Νόσος Charcot-Marie-Tooth; Φυσικοθεραπευτική προσέγγιση; Μεθοδολογία και έρευνα

Στις νευροπάθειες του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος (Π.Ν.Σ.) συγκαταλέγεται και η Charcot-Marie-Tooth (CMT), η οποία είναι μια κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια με ευρύ φάσμα γονοτύπων και φαινοτύπων. Ο επιπολασμός της CMT έχει εκτιμηθεί ως 1/2500. Οι συνηθέστερες μορφές της ταξινομούνται ως τύπου 1 (απομυελινωτική) και τύπου 2 (αξονική). H CMT τύπου 1 θεωρείται κυρίαρχη και αντιπροσωπεύει περίπου το 50-80% όλων των τύπων CMT. Για τη διάγνωση της CMT λαμβάνονται υπ’ όψιν: α) τα συμπτώματα στα οποία περιλαμβάνονται η προοδευτική μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων, ατροφία ("πόδια σαν ανεστραμμένες φιάλες σαμπάνιας"), κοιλοποδία, γαμψοδακτυλία, απώλεια αισθητικότητας, αδυναμία κίνησης στις περιφερικές αρθρώσεις, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών, β) τα απεικονιστικά δεδομένα (ακτινογραφίες, μαγνητικός συντονισμός), γ) τα ηλεκτροδιαγνωστικά χαρακτηριστικά (επιβράδυνση νευρικής αγωγιμότητας στην απομυελινωτική μορφή, μειωμένο σύνθετο δυναμικό ενέργειας των μυών με φυσιολογικές ταχύτητες αγωγής στην αξονική μορφή) και δ) η ταυτοποίηση των υποτύπων με γονιδιακή ανάλυση. Τα συμπτώματα συνήθως είναι παρόντα στις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής. Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία. Το χειρουργείο προτείνεται για χρόνιες εξαρθρώσεις της ποδοκνημικής άρθρωσης και ύπαρξη πόνου που δεν ανακουφίζεται από τα ορθωτικά μέσα, με στόχο να διορθώσει παραμορφώσεις, να επαναπροσδιορίσει αρθρώσεις και να ισορροπήσει μυϊκές ομάδες. Διάφορες κλίμακες έχουν χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση ασθενών με CMT, σε ενήλικες και παιδιά, με σπουδαιότερες την κλίμακα CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score), τη CMT παιδιατρική βαθμολογική κλίμακα, την κλίμακα SF-36 (Short Form health survey), την κλίμακα αξιολόγησης κόπωσης MFI (Multidimensional Fatique Invetory) και την κλίμακα αξιολόγησης ισορροπίας σε παιδιά (Pediatric Balance Scale, PBS). Πρόσφατες ερευνητικές προσπάθειες έχουν πραγματοποιηθεί όσον αφορά στη μέτρηση των ελλειμμάτων που δημιουργούνται στις μυοσκελετικές δομές κατά την πρόοδο της νόσου CMT και τη συσχέτισή τους με την ικανότητα των ασθενών για τη διατήρηση της στάσης και την ικανότητα της βάδισης. Η συνολική θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με CMT θα πρέπει να στηρίζεται σε διεπιστημονική ομάδα, η οποία απαρτίζεται από γενετικούς συμβούλους, φυσικοθεραπευτές, θεραπευτές λειτουργικής αποκατάστασης, φυσιάτρους, ορθωτιστές, κοινωνικούς λειτουργούς και ψυχολόγους. Ο τελικός στόχος είναι ο προσδιορισμός της κατάλληλης και στοχευμένης φυσικοθεραπευτικής αντιμετώπισης που μπορεί να περιλαμβάνει εκπαίδευση βάδισης, διατάσεις, ισορροπιστική και στατική σταθεροποίηση, στρατηγικές αποφυγής του φόβου πτώσης, υδροθεραπεία, τεχνικές διατήρησης της ενέργειας, ορθωτικά βοηθήματα-νυχτερινούς κηδεμόνες, εκπαίδευση των ασθενών, εκπαίδευση της χρήσης βοηθητικών συσκευών και πρόληψη δευτερευουσών επιπλοκών. Για την αποτελεσματικότερη εφαρμογή και απόδοση ενός φυσικοθεραπευτικού πρωτοκόλλου σε ασθενείς με CMT, θα πρέπει η διαδικασία να λαμβάνει χώρα κάτω από σαφή λήψη του ιστορικού, λεπτομερή κλινική εξέταση και σαφή ορισμό των στόχων του ασθενούς ώστε να βελτιωθεί τόσο λειτουργικά όσο επαγγελματικά και κοινωνικά στο μέγιστο δυνατό βαθμό. Συμπερασματικά, οι έρευνες έχουν δείξει ότι οι ασθενείς με CMT θα πρέπει να λαμβάνουν τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο θεραπευτική αποκατάσταση καθώς παρατηρείται μείωση της δύναμης, της ισορροπίας, της ταχύτητας βάδισης, του εύρους τροχιάς των ποδοκνημικών αρθρώσεων και της λειτουργίας των πνευμόνων κατόπιν αποχής 6 μηνών. Τέλος, βάσει της αρθρογραφίας δημιουργήθηκε ένα εγχειρίδιο-οδηγός ασκήσεων που απευθύνεται στους ασθενείς με CMT για τη διευκόλυνση της καθημερινότητάς τους.