Αξιολόγηση λειτουργικότητας και ισορροπίας σε άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία

• Κύριοι συγγραφείς: Πολύζου, Λαμπρινή Α.Μ. 2216, Σιώπης, Ελευθέριος Α.Μ. 2223
• Άλλοι συγγραφείς: Λαμπροπούλου, Σοφία
• Μορφή: Πτυχιακή Εργασία
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: Πανεπιστήμιο Πατρών 2019
• Θέματα: Νωτιαία μυϊκή ατροφία; Παθοφυσιολογία; Φυσικοθεραπευτική αξιολόγηση; Spinal muscular atrophy; Hammersmith; Balance; Functional; Assessment; RULM; Μεθοδολογία και έρευνα

Εισαγωγή: Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ), ανήκει στην μεγάλη οικογένεια των νευρομυϊκών παθήσεων και κληρονομείται συγκεκριμένο γονίδιο. Στα άτομα με ΝΜΑ κρίνεται ιδιαίτερα χρήσιμη η αξιολόγηση της λειτουργικότητας και της κινητικότητας τους. Στην Δυτική Ελλάδα μέχρι πολύ πρόσφατα δεν υπήρχε οργανωμένο κέντρο για την αξιολόγηση τέτοιων ασθενών, ενώ κλίμακες αξιολόγησης της λειτουργικής κινητικότητας τέτοιων ασθενών, όπως η Κλίμακα Hammersmith (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded-HFMSE) και η κλίμακα Revised Upper Limb Module (RULM) δεν έχουν σταθμιστεί μέχρι τώρα στην ελληνική γλώσσα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αξιολόγηση των Ελλήνων ασθενών. Σκοπός: Ο σκοπός, λοιπόν, της παρούσας μελέτης είναι να αξιολογήσει τις λειτουργικές και κινητικές δυσκολίες των Ελλήνων ασθενών με ΝΜΑ στη περιφέρεια της Δυτικής Ελλάδας. Επιμέρους στόχος της έρευνας είναι να σταθμίσει στην Ελληνική γλώσσα εξειδικευμένα εργαλεία αξιολόγησης που θα χρησιμοποιηθούν για την καταγραφή των λειτουργικών ελλειμμάτων των προαναφερθέντων ασθενών. Μεθοδολογία: Η καταγραφή των δυσλειτουργιών των ασθενών με ΝΜΑ έγινε με τη χρήση της λειτουργικής κλίμακας HFMSE ενώ η αξιολόγηση της κινητικότητας του άνω άκρου έγινε με τη κλίμακα RULM. Τέλος, η αξιολόγηση της λειτουργικής βάδισης των ασθενών θα γίνει με την δοκιμασία βάδισης 6 λεπτών. Οι κλίμακες αυτές, λόγω απουσίας ελληνικής διασκευής, μεταφράστηκαν με βάση τα πέντε στάδια της διεθνής διαπολιτισμικής προσαρμογής με εμπρός-πίσω μετάφραση από 4 δίγλωσσους μεταφραστές. Αποτελέσματα: Στην μελέτη πήραν μέρος 1 άνδρας και 3 γυναίκες, ηλικίας 33±11 έτη από την περιφέρεια της Δυτικής Ελλάδας. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ασθενείς με ΝΜΑ στη Δυτική Ελλάδα παρουσιάζουν μειωμένη λειτουργική και κινητική ικανότητα. Πιο εντοπισμένη ήταν στα κάτω άκρα σε σχέση με τα άνω άκρα. Εξίσου, επηρεασμένη φάνηκε να είναι και η ισορροπιστική τους ικανότητα όπως επίσης και η ικανότητα βάδισης με μειωμένη αντοχή και αδυναμία ολοκλήρωσης της δοκιμασίας στους 3 από τους 4 ασθενείς. Σχετικά με τη διαπολιτισμική προσαρμογή των κλιμάκων HFMSE και RULM, οι ελληνικές εκδόσεις βρέθηκαν σαφείς και κατανοητές από φυσικοθεραπευτές κι ασθενείς. Επιπλέον τα αποτελέσματα του πιλοτικού ελέγχου έδειξαν τέλεια αξιοπιστία μεταξύ των αξιολογητών και για τις δύο κλίμακες (HFSME ICC= 1, RULM ICC=1). Επίσης πολύ υψηλή βρέθηκε η αξιοπιστία εσωτερικής συνοχής για την κλίμακα HFMSE (α=.976) ενώ υψηλή ήταν και για την κλίμακα RULM (α=.736). Τέλος, η εγκυρότητα βρέθηκε να είναι υψηλή ανάμεσα στις δύο κλίμακες (CC= 0,632 αλλά και ανάμεσα στις κλίμακες σε σύγκριση με την δοκιμασία βάδισης 6 λεπτών (6MWT) (CC=0,800, CC=0,949). Συζήτηση/Συμπεράσματα: Η μειωμένη λειτουργική και ισορροπιστική ικανότητα στους ασθενείς με ΝΜΑ στη Δυτική Ελλάδα φαίνεται να καταγράφεται με αξιοπιστία κι εγκυρότητα από τις κλίμακες HFMSE και RULM. Ωστόσο, η αξιολόγηση σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών θα συμβάλει στην περαιτέρω εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.