Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης
Εισαγωγή:Το Σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη συνοστέωση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και από σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων. Συνήθως επηρεάζεται η στεφανιαία ραφή, μπορεί όμως να εμπλέκονται, μόνες ή σε συνδυασμό, η οβελιαία, η μετωπιαία...
Κύριος συγγραφέας: | |
---|---|
Άλλοι συγγραφείς: | |
Μορφή: | Πτυχιακή Εργασία |
Γλώσσα: | Greek |
Έκδοση: |
Πανεπιστήμιο Πατρών
2020
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | https://nemertes.library.upatras.gr/handle/10889/22091 |
id |
nemertes-10889-22091 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
nemertes-10889-220912022-09-09T07:00:56Z Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης Baller-Gerold syndrome: case study Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140 Μπανιά, Θεοφανή Σύνδρομο Baller-Gerold Φυσικοθεραπευτική αξιολόγηση Φυσικοθεραπευτική παρέμβαση Εισαγωγή:Το Σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη συνοστέωση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και από σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων. Συνήθως επηρεάζεται η στεφανιαία ραφή, μπορεί όμως να εμπλέκονται, μόνες ή σε συνδυασμό, η οβελιαία, η μετωπιαία και η λαμδοειδής ραφή. Η ανωμαλία των άνω άκρων μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό υπανάπτυξης (υποπλασίας) ή απουσία (απλασία) του αντίχειρα και της κερκίδας. Έχουν επίσης περιγραφή δυσπλασίες ή απλασία καρπικών ή μετακαρπικών οστών. Συστηματικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εμφανείς. Αιτία του συνδρόμου είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο RecQL4, γονίδιο απαραίτητο κατά την αναπαραγωγή και την επισκευή του DNA, ευρέως διαδεδομένο ως το γονίδιο «καταστολέας του όγκου». Η μεταβίβαση του στους απογόνους γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι σκελετικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται στο σύνδρομο έχουν ως επακόλουθο την εμφάνιση κινητικών προβλημάτων, κυρίως αστάθεια κατά την όρθια στάση και βάδιση και διαφοροποίηση και δυσκολίες στην σύλληψη. Για αυτό το λόγο, κρίνεται σκόπιμη η ανάγκη για φυσικοθεραπεία. Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης περίπτωσης ήταν να διερευνηθεί η αποτελεσματικότητα ενός προγράμματος φυσικοθεραπείας σε ένα παιδί με σύνδρομο Baller–Gerold. Μεθοδολογία:Βρέθηκε άτομο που πάσχει από το σύνδρομο Baller–Gerold, το οποίο αποτέλεσε και το δείγμα της έρευνας. Χώρος διεξαγωγής της παρέμβασης ήταν το Κέντρο Κοινωνικής Πρόνοιας της Περιφέρειας Νοτίου Αιγαίου, Παράρτημα ΑΜΕΑ ανηλίκων (τέως Θεραπευτήριο Χρόνιων Παθήσεων Παίδων Άγιος Ανδρέας). Για την φυσιοθεραπευτική αξιολόγηση πριν και μετά την παρέμβαση χρησιμοποιήθηκαν οι δοκιμασίες χρονομέτρηση σε σκαλοπάτια, βάδισης 1 λεπτού, αξιολόγηση κανονικής ταχύτητας βάδισης, αξιολόγηση στάσης. Αποτελέσματα/Συμπεράσματα: Οι περισσότερες από τις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν μετά την εφαρμογή του θεραπευτικού προγράμματος σημείωσαν σημαντική διαφορά, σε σχέση με τις τιμές που συλλέχθηκαν στην πρώτη αξιολόγηση. 2020-02-13T09:23:30Z 2020-02-13T09:23:30Z 2020 Πτυχιακή Εργασία https://nemertes.library.upatras.gr/handle/10889/22091 el_GR application/pdf Πανεπιστήμιο Πατρών |
institution |
UPatras |
collection |
Nemertes |
language |
Greek |
topic |
Σύνδρομο Baller-Gerold Φυσικοθεραπευτική αξιολόγηση Φυσικοθεραπευτική παρέμβαση |
spellingShingle |
Σύνδρομο Baller-Gerold Φυσικοθεραπευτική αξιολόγηση Φυσικοθεραπευτική παρέμβαση Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140 Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
description |
Εισαγωγή:Το Σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη συνοστέωση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και από σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων. Συνήθως επηρεάζεται η στεφανιαία ραφή, μπορεί όμως να εμπλέκονται, μόνες ή σε συνδυασμό, η οβελιαία, η μετωπιαία και η λαμδοειδής ραφή. Η ανωμαλία των άνω άκρων μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό υπανάπτυξης (υποπλασίας) ή απουσία (απλασία) του αντίχειρα και της κερκίδας. Έχουν επίσης περιγραφή δυσπλασίες ή απλασία καρπικών ή μετακαρπικών οστών. Συστηματικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εμφανείς. Αιτία του συνδρόμου είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο RecQL4, γονίδιο απαραίτητο κατά την αναπαραγωγή και την επισκευή του DNA, ευρέως διαδεδομένο ως το γονίδιο «καταστολέας του όγκου». Η μεταβίβαση του στους απογόνους γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι σκελετικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται στο σύνδρομο έχουν ως επακόλουθο την εμφάνιση κινητικών προβλημάτων, κυρίως αστάθεια κατά την όρθια στάση και βάδιση και διαφοροποίηση και δυσκολίες στην σύλληψη. Για αυτό το λόγο, κρίνεται σκόπιμη η ανάγκη για φυσικοθεραπεία.
Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης περίπτωσης ήταν να διερευνηθεί η αποτελεσματικότητα ενός προγράμματος φυσικοθεραπείας σε ένα παιδί με σύνδρομο Baller–Gerold.
Μεθοδολογία:Βρέθηκε άτομο που πάσχει από το σύνδρομο Baller–Gerold, το οποίο αποτέλεσε και το δείγμα της έρευνας. Χώρος διεξαγωγής της παρέμβασης ήταν το Κέντρο Κοινωνικής Πρόνοιας της Περιφέρειας Νοτίου Αιγαίου, Παράρτημα ΑΜΕΑ ανηλίκων (τέως Θεραπευτήριο Χρόνιων Παθήσεων Παίδων Άγιος Ανδρέας). Για την φυσιοθεραπευτική αξιολόγηση πριν και μετά την παρέμβαση χρησιμοποιήθηκαν οι δοκιμασίες χρονομέτρηση σε σκαλοπάτια, βάδισης 1 λεπτού, αξιολόγηση κανονικής ταχύτητας βάδισης, αξιολόγηση στάσης.
Αποτελέσματα/Συμπεράσματα: Οι περισσότερες από τις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν μετά την εφαρμογή του θεραπευτικού προγράμματος σημείωσαν σημαντική διαφορά, σε σχέση με τις τιμές που συλλέχθηκαν στην πρώτη αξιολόγηση. |
author2 |
Μπανιά, Θεοφανή |
author_facet |
Μπανιά, Θεοφανή Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140 |
format |
Πτυχιακή Εργασία |
author |
Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140 |
author_sort |
Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140 |
title |
Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
title_short |
Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
title_full |
Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
title_fullStr |
Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
title_full_unstemmed |
Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης |
title_sort |
σύνδρομο "baller-gerold" : μελέτη περίπτωσης |
publisher |
Πανεπιστήμιο Πατρών |
publishDate |
2020 |
url |
https://nemertes.library.upatras.gr/handle/10889/22091 |
work_keys_str_mv |
AT giasiranēkōnstantinaam2140 syndromoballergeroldmeletēperiptōsēs AT giasiranēkōnstantinaam2140 ballergeroldsyndromecasestudy |
_version_ |
1771297224368586752 |