Statistical inference of gene regulatory networks

By using a comprehensive online resource generated by the PsychENCODE Consortium for the adult brain, Wang et al, have identified and embedded functional elements, quantitative-trait loci (QTLs), and regulatory-network linkages into a comprehensive deep-learning model, in order to predict psychiat...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριος συγγραφέας: Μπάμπος, Κώστας
Άλλοι συγγραφείς: Bampos, Costas
Γλώσσα:English
Έκδοση: 2022
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://hdl.handle.net/10889/23922
id nemertes-10889-23922
record_format dspace
spelling nemertes-10889-239222022-11-15T04:36:44Z Statistical inference of gene regulatory networks Στατιστική συμπερασματολογία γενετικών ρυθμιστικών δικτύων Μπάμπος, Κώστας Bampos, Costas Interpretable machine learning Gene regulatory networks Μηχανική μάθηση Γενετικά ρυθμιστικά δίκτυα Ερμηνεύσιμα νευρωνικά δίκτυα By using a comprehensive online resource generated by the PsychENCODE Consortium for the adult brain, Wang et al, have identified and embedded functional elements, quantitative-trait loci (QTLs), and regulatory-network linkages into a comprehensive deep-learning model, in order to predict psychiatric phenotypes from genotypic and transcriptomic data. The end-result is a biologically-relevant Deep Boltzmann Machine architecture connecting genotype, functional genomics, and phenotype data, with conditional and lateral connections that improve trait prediction over traditional additive models. In the present thesis we are focusing on schizophrenia and follow a different route, by using the regulatory relationships including the enhancers, transcription factors (TFs), miRNAs, and target genes (TGs) in this resource as priors to different techniques: For example, we are not using the TG-TG linkages as lateral connections and TF-TG linkages as conditional connections to the same network, but we include them as prior information to network analysis and to denoising autoencoders (DAE), respectively. Our main goal is to implement different methods by exploiting different priors each time and finding the overlapping genes supported by as many methods as possible. Σκοπός του PsychENCODE Consortium ήταν η δημιουργία μιας βάσης δεδομένων με γενετικές πληροφορίες που αφορούν νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή, και διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Τα διάφορα στοιχεία που ανιχνεύτηκαν όπως γονιδιακοί τόποι ποσοτικών ιδιοτήτων και ρυθμιστικές συνδέσεις μεταξύ γονιδίων, μεταγραφικών παραγόντων και mRNA χρησιμοποιήθηκαν για τη δημιουργία ενός Deep Boltzmann Machine νευρωνικού δικτύου, το οποίο συνδυάζοντας δεδομένα λειτουργικού γoνιδιώματος, γονοτύπου και φαινοτύπου με ακριβή γνώση των συνδέσεων μεταξύ τους, οδήγησε σε ακριβή πρόβλεψη χαρακτηριστικών όπως φύλο, φυλή αλλά και ψυχιατρική πάθηση. Στην παρούσα διπλωματική εργασία εστιάσαμε στη σχιζοφρένεια και χρησιμοποιήσαμε διαφορετική μεθοδολογία, όπου δεδομένα από τη βάση του PsychENCODE χρησιμοποιήθηκαν ως εκ των προτέρων πληροφορίες (priors) σε διαφορετικές τεχνικές κάθε φορά. Σκοπός μας είναι να εντοπίσουμε εάν διαφορετικές τεχνικές με διαφορετικά priors όπως denoising autoencoders (DAE), Xgboosters αλλά και ανάλυση γράφων επιστρέφουν κοινά γονίδια τα οποία θεωρούμε ότι θα είναι και τα πιο σημαντικά στην εξέλιξη της νόσου. 2022-11-14T11:48:44Z 2022-11-14T11:48:44Z 2022-06-23 2022 https://hdl.handle.net/10889/23922 en application/pdf
institution UPatras
collection Nemertes
language English
topic Interpretable machine learning
Gene regulatory networks
Μηχανική μάθηση
Γενετικά ρυθμιστικά δίκτυα
Ερμηνεύσιμα νευρωνικά δίκτυα
spellingShingle Interpretable machine learning
Gene regulatory networks
Μηχανική μάθηση
Γενετικά ρυθμιστικά δίκτυα
Ερμηνεύσιμα νευρωνικά δίκτυα
Μπάμπος, Κώστας
Statistical inference of gene regulatory networks
description By using a comprehensive online resource generated by the PsychENCODE Consortium for the adult brain, Wang et al, have identified and embedded functional elements, quantitative-trait loci (QTLs), and regulatory-network linkages into a comprehensive deep-learning model, in order to predict psychiatric phenotypes from genotypic and transcriptomic data. The end-result is a biologically-relevant Deep Boltzmann Machine architecture connecting genotype, functional genomics, and phenotype data, with conditional and lateral connections that improve trait prediction over traditional additive models. In the present thesis we are focusing on schizophrenia and follow a different route, by using the regulatory relationships including the enhancers, transcription factors (TFs), miRNAs, and target genes (TGs) in this resource as priors to different techniques: For example, we are not using the TG-TG linkages as lateral connections and TF-TG linkages as conditional connections to the same network, but we include them as prior information to network analysis and to denoising autoencoders (DAE), respectively. Our main goal is to implement different methods by exploiting different priors each time and finding the overlapping genes supported by as many methods as possible.
author2 Bampos, Costas
author_facet Bampos, Costas
Μπάμπος, Κώστας
author Μπάμπος, Κώστας
author_sort Μπάμπος, Κώστας
title Statistical inference of gene regulatory networks
title_short Statistical inference of gene regulatory networks
title_full Statistical inference of gene regulatory networks
title_fullStr Statistical inference of gene regulatory networks
title_full_unstemmed Statistical inference of gene regulatory networks
title_sort statistical inference of gene regulatory networks
publishDate 2022
url https://hdl.handle.net/10889/23922
work_keys_str_mv AT mpamposkōstas statisticalinferenceofgeneregulatorynetworks
AT mpamposkōstas statistikēsymperasmatologiagenetikōnrythmistikōndiktyōn
_version_ 1771297275848425472