| Περίληψη: | Τις τελευταίες δεκαετίες παρατηρείται αρκετά μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον ως προς την μελέτη και ανάλυση καρκινικών γονιδιωμάτων, αφού συνεχώς ανακαλύπτονται παραλλαγές σε γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου. Ως εκ τούτου, η γνώση που προκύπτει, βελτιώνει την κατανόηση της βιολογίας του καρκίνου και κατά συνέπεια οδηγεί σε νέες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας της νόσου. Πρωταρχικό ρόλο σε όλη αυτή την μελέτη καταλαμβάνει ο τομέας της ογκολογίας, ο οποίος έχει έρθει αντιμέτωπος με σημαντικές αλλαγές στον τρόπο διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο, εστιάζοντας στην ιατρική ακριβείας. Ο τομέας αυτός βασίζεται στη χρήση θεραπειών που αναμένεται να προσφέρουν όφελος σε ένα υποσύνολο ασθενών των οποίων ο καρκίνος εμφανίζει συγκεκριμένα μοριακά ή κυτταρικά χαρακτηριστικά (συνηθέστερα γονιδιωματικές παραλλαγές ή μεταβολές στην έκφραση γονιδίου ή πρωτεΐνης). Αδιαμφισβήτητα, η ιατρική ακριβείας συμβάλλει στον εντοπισμό των βασικών παραγόντων της ογκογένεσης, σε συνδυασμό με την πρόοδο που σημειώνεται στην ανάλυση όγκων με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). Πρόκειται για μια μέθοδο που έχει φέρει επανάσταση στη γονιδιωματική έρευνα και αναφέρεται στην ταυτόχρονη αλληλούχιση εκατομμυρίων βάσεων DNA με κύριο στόχο τον εντοπισμό νέων και σπάνιων μεταλλάξεων καρκίνου, τον εντοπισμό φορέων κληρονομικών μεταλλάξεων καρκίνου και την παροχή μοριακής αξιολόγησης για κατάλληλη στοχευμένη θεραπεία. Συνεπώς, η βιοπληροφορική αποτελεί έναν κρίσιμο τομέα στη σύγχρονη βιολογική έρευνα, επιτρέποντας την ανάλυση και την ερμηνεία των μεγάλων και σύνθετων δεδομένων που προέρχονται από τα νέα εργαστηριακά εργαλεία. Δύο από τα πιο σημαντικά στον τομέα αυτό αποτελούν το Ion Reporter και το Galaxy, τα οποία αποσκοπούν στη διευκόλυνση της ανάλυσης δεδομένων, αλλά διαφέρουν στη φιλοσοφία, τη λειτουργικότητα και τις δυνατότητές τους. Στην παρούσα εργασία, θα αναλυθούν δεδομένα από καρκινικό και υγιή ιστό που προήλθαν από NGS, προσφέροντας μια συγκριτική αξιολόγηση των δυνατοτήτων τους, των πλεονεκτημάτων και των περιορισμών τους. Στόχος είναι να δοθεί μια περιεκτική εικόνα του πώς αυτά τα εργαλεία μπορούν να συμβάλουν στην πρόοδο της βιολογικής έρευνας και ποιο εκ των δύο είναι πιο προσαρμοσμένο στις ανάγκες της συγκεκριμένης περίπτωσης.
|
|---|
