Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS
Τις τελευταίες δεκαετίες παρατηρείται αρκετά μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον ως προς την μελέτη και ανάλυση καρκινικών γονιδιωμάτων, αφού συνεχώς ανακαλύπτονται παραλλαγές σε γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου. Ως εκ τούτου, η γνώση που προκύπτει, βελτιώνει την κατανόηση της βιολ...
| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Άλλοι συγγραφείς: | |
| Γλώσσα: | Greek |
| Έκδοση: |
2024
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://hdl.handle.net/10889/26736 |
| id |
nemertes-10889-26736 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| institution |
UPatras |
| collection |
Nemertes |
| language |
Greek |
| topic |
Γενομική ανάλυση Καρκινικά γονιδιώματα Αλληλούχηση νέας γενιάς Cancer genome analysis NGS Targeted analysis Ion torrent Precision medicine Galaxy software |
| spellingShingle |
Γενομική ανάλυση Καρκινικά γονιδιώματα Αλληλούχηση νέας γενιάς Cancer genome analysis NGS Targeted analysis Ion torrent Precision medicine Galaxy software Ρόμπολα, Σπυριδούλα Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| description |
Τις τελευταίες δεκαετίες παρατηρείται αρκετά μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον ως προς την μελέτη και ανάλυση καρκινικών γονιδιωμάτων, αφού συνεχώς ανακαλύπτονται παραλλαγές σε γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου. Ως εκ τούτου, η γνώση που προκύπτει, βελτιώνει την κατανόηση της βιολογίας του καρκίνου και κατά συνέπεια οδηγεί σε νέες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας της νόσου. Πρωταρχικό ρόλο σε όλη αυτή την μελέτη καταλαμβάνει ο τομέας της ογκολογίας, ο οποίος έχει έρθει αντιμέτωπος με σημαντικές αλλαγές στον τρόπο διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο, εστιάζοντας στην ιατρική ακριβείας. Ο τομέας αυτός βασίζεται στη χρήση θεραπειών που αναμένεται να προσφέρουν όφελος σε ένα υποσύνολο ασθενών των οποίων ο καρκίνος εμφανίζει συγκεκριμένα μοριακά ή κυτταρικά χαρακτηριστικά (συνηθέστερα γονιδιωματικές παραλλαγές ή μεταβολές στην έκφραση γονιδίου ή πρωτεΐνης). Αδιαμφισβήτητα, η ιατρική ακριβείας συμβάλλει στον εντοπισμό των βασικών παραγόντων της ογκογένεσης, σε συνδυασμό με την πρόοδο που σημειώνεται στην ανάλυση όγκων με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). Πρόκειται για μια μέθοδο που έχει φέρει επανάσταση στη γονιδιωματική έρευνα και αναφέρεται στην ταυτόχρονη αλληλούχιση εκατομμυρίων βάσεων DNA με κύριο στόχο τον εντοπισμό νέων και σπάνιων μεταλλάξεων καρκίνου, τον εντοπισμό φορέων κληρονομικών μεταλλάξεων καρκίνου και την παροχή μοριακής αξιολόγησης για κατάλληλη στοχευμένη θεραπεία. Συνεπώς, η βιοπληροφορική αποτελεί έναν κρίσιμο τομέα στη σύγχρονη βιολογική έρευνα, επιτρέποντας την ανάλυση και την ερμηνεία των μεγάλων και σύνθετων δεδομένων που προέρχονται από τα νέα εργαστηριακά εργαλεία. Δύο από τα πιο σημαντικά στον τομέα αυτό αποτελούν το Ion Reporter και το Galaxy, τα οποία αποσκοπούν στη διευκόλυνση της ανάλυσης δεδομένων, αλλά διαφέρουν στη φιλοσοφία, τη λειτουργικότητα και τις δυνατότητές τους. Στην παρούσα εργασία, θα αναλυθούν δεδομένα από καρκινικό και υγιή ιστό που προήλθαν από NGS, προσφέροντας μια συγκριτική αξιολόγηση των δυνατοτήτων τους, των πλεονεκτημάτων και των περιορισμών τους. Στόχος είναι να δοθεί μια περιεκτική εικόνα του πώς αυτά τα εργαλεία μπορούν να συμβάλουν στην πρόοδο της βιολογικής έρευνας και ποιο εκ των δύο είναι πιο προσαρμοσμένο στις ανάγκες της συγκεκριμένης περίπτωσης. |
| author2 |
Rompola, Spyridoula |
| author_facet |
Rompola, Spyridoula Ρόμπολα, Σπυριδούλα |
| author |
Ρόμπολα, Σπυριδούλα |
| author_sort |
Ρόμπολα, Σπυριδούλα |
| title |
Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| title_short |
Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| title_full |
Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| title_fullStr |
Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| title_full_unstemmed |
Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS |
| title_sort |
αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο ngs |
| publishDate |
2024 |
| url |
https://hdl.handle.net/10889/26736 |
| work_keys_str_mv |
AT rompolaspyridoula axiologēsēbioplērophorikōnergaleiōngiastocheumenēanalysēsōmatikōnmetallaxeōnsekarkinikogonidiōmamemethodongs AT rompolaspyridoula evaluationofbioinformaticstoolsfortargetedanalysisofsomaticmutationsincancergenomebyngsmethod |
| _version_ |
1799945014189490176 |
| spelling |
nemertes-10889-267362024-03-08T05:07:14Z Αξιολόγηση βιοπληροφορικών εργαλείων για στοχευμένη ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων σε καρκινικό γονιδίωμα με μέθοδο NGS Evaluation of bioinformatics tools for targeted analysis of somatic mutations in cancer genome by NGS method Ρόμπολα, Σπυριδούλα Rompola, Spyridoula Γενομική ανάλυση Καρκινικά γονιδιώματα Αλληλούχηση νέας γενιάς Cancer genome analysis NGS Targeted analysis Ion torrent Precision medicine Galaxy software Τις τελευταίες δεκαετίες παρατηρείται αρκετά μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον ως προς την μελέτη και ανάλυση καρκινικών γονιδιωμάτων, αφού συνεχώς ανακαλύπτονται παραλλαγές σε γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου. Ως εκ τούτου, η γνώση που προκύπτει, βελτιώνει την κατανόηση της βιολογίας του καρκίνου και κατά συνέπεια οδηγεί σε νέες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας της νόσου. Πρωταρχικό ρόλο σε όλη αυτή την μελέτη καταλαμβάνει ο τομέας της ογκολογίας, ο οποίος έχει έρθει αντιμέτωπος με σημαντικές αλλαγές στον τρόπο διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο, εστιάζοντας στην ιατρική ακριβείας. Ο τομέας αυτός βασίζεται στη χρήση θεραπειών που αναμένεται να προσφέρουν όφελος σε ένα υποσύνολο ασθενών των οποίων ο καρκίνος εμφανίζει συγκεκριμένα μοριακά ή κυτταρικά χαρακτηριστικά (συνηθέστερα γονιδιωματικές παραλλαγές ή μεταβολές στην έκφραση γονιδίου ή πρωτεΐνης). Αδιαμφισβήτητα, η ιατρική ακριβείας συμβάλλει στον εντοπισμό των βασικών παραγόντων της ογκογένεσης, σε συνδυασμό με την πρόοδο που σημειώνεται στην ανάλυση όγκων με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). Πρόκειται για μια μέθοδο που έχει φέρει επανάσταση στη γονιδιωματική έρευνα και αναφέρεται στην ταυτόχρονη αλληλούχιση εκατομμυρίων βάσεων DNA με κύριο στόχο τον εντοπισμό νέων και σπάνιων μεταλλάξεων καρκίνου, τον εντοπισμό φορέων κληρονομικών μεταλλάξεων καρκίνου και την παροχή μοριακής αξιολόγησης για κατάλληλη στοχευμένη θεραπεία. Συνεπώς, η βιοπληροφορική αποτελεί έναν κρίσιμο τομέα στη σύγχρονη βιολογική έρευνα, επιτρέποντας την ανάλυση και την ερμηνεία των μεγάλων και σύνθετων δεδομένων που προέρχονται από τα νέα εργαστηριακά εργαλεία. Δύο από τα πιο σημαντικά στον τομέα αυτό αποτελούν το Ion Reporter και το Galaxy, τα οποία αποσκοπούν στη διευκόλυνση της ανάλυσης δεδομένων, αλλά διαφέρουν στη φιλοσοφία, τη λειτουργικότητα και τις δυνατότητές τους. Στην παρούσα εργασία, θα αναλυθούν δεδομένα από καρκινικό και υγιή ιστό που προήλθαν από NGS, προσφέροντας μια συγκριτική αξιολόγηση των δυνατοτήτων τους, των πλεονεκτημάτων και των περιορισμών τους. Στόχος είναι να δοθεί μια περιεκτική εικόνα του πώς αυτά τα εργαλεία μπορούν να συμβάλουν στην πρόοδο της βιολογικής έρευνας και ποιο εκ των δύο είναι πιο προσαρμοσμένο στις ανάγκες της συγκεκριμένης περίπτωσης. In recent decades, there has been quite a lot of scientific interest in the study and analysis of cancer genomes, as variants in genes that lead to the development of many types of cancer are constantly being discovered. As a result, the resulting knowledge improves our understanding of cancer biology and consequently leads to new methods of diagnosis and treatment of the disease. The field of oncology, which has been confronted with major changes in the way cancer patients are managed, focusing on precision medicine, is playing a key role in all this research. This area is based on the use of therapies that are expected to benefit a subset of patients whose cancer has specific molecular or cellular characteristics (most commonly genomic variations or changes in gene or protein expression). Undoubtedly, precision medicine is helping to identify the key drivers of oncogenesis, together with advances in tumour analysis by Next Generation Sequencing. It is a method that has revolutionised genomic research and refers to the simultaneous sequencing of millions of DNA bases with the main aim of identifying new and rare cancer mutations, identifying carriers of inherited cancer mutations and providing molecular assessment for appropriate targeted therapy. Bioinformatics is therefore a critical area in modern biological research, enabling the analysis and interpretation of large and complex data derived from new laboratory tools. Two of the most important in this area are Ion Reporter and Galaxy, which aim to facilitate data analysis, but differ in their philosophy, functionality and capabilities. In this paper, we will analyze NGS-derived cancer and healthy tissue data, offering a comparative evaluation of their capabilities, advantages and limitations. The aim is to provide a comprehensive overview of how these tools can contribute to the advancement of biological research and which one is more adapted to the needs of the specific case. 2024-03-07T06:30:32Z 2024-03-07T06:30:32Z 2023-11-15 https://hdl.handle.net/10889/26736 el CC0 1.0 Universal http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/ application/pdf |
