| Περίληψη: | Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της σχέσης ανάμεσα στο μεταβολισμό του σιδήρου και το σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Έτσι ο στόχος της παρούσης μελέτης ήταν διπλός. α) Να καθορισθεί η συχνότητα των μεταλλάξεων C282Y και H63D στον Ελληνικό πληθυσμό και να συγκριθεί με αυτήν άλλων χωρών και ταυτοχρόνως, να ελεγχθεί αν η συχνότητα των ανωτέρω μεταλλαγών είναι διαφορετική στους διαβητικούς τύπου 2 σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και να γίνει συσχέτιση ανάμεσα στην ύπαρξη η όχι των μεταλλάξεων αυτών και σε δείκτες μεταβολισμού του σιδήρου όπως η φερριτίνη, ο σίδηρος, ο κορεσμός τρανσφερίνης. β) Να ελεγχθεί αν στους διαβητικούς τύπου 2, η συχνότητα της κληρονομικής
αιμοχρωμάτωσης (ομοζυγώτες), όπως αυτή μπορεί να καθορισθεί με βάση το γονότυπο του γονιδίου HFE είναι αυξημένη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Υλικό και μέθοδοι
Αρχικά δείγμα 100 διαβητικών τύπου 2 και 100 ατόμων από το γενικό πληθυσμό ελέγθησαν για τις μεταλλάξεις του γονιδίου HFE C282Y και H63D με τη μέθοδο της PCR και RFLP. Στη συνέχεια μελετήθηκαν 500 διαβητικοί τύπου 2 και 423 μάρτυρες. Στα άτομα αυτά εκτιμήθηκε το φορτίο του οργανισμού σε σίδηρο (Σίδηρος ορού, ολική δεσμευτική ικανότητα σε σίδηρο, φερριτίνη) και καθορίστηκε ο γονότυπος αναφορικά με τις μεταλλάξεις C282Y και H63D με τη μέθοδο της PCR και RFLP.
Αποτελέσματα- Συμπεράσματα
1. Η συχνότητα του αλληλομόρφου C282Y στον Ελληνικό πληθυσμό(0,0075) είναι χαμηλότερη των ατόμων Βορειοευρωπαικής καταγωγής και πλησιάζει αυτή ατόμων από περιοχές της νότιας Ευρώπης. Η συχνότητα του αλληλομόρφου H63D (0,115) είναι παρόμοια με αλλους πληθυσμούς.
2. Δεν ανευρέθη διαφορά στη συχνότητα των μεταλλάξεων C282Y και H63D ανάμεσα στην ομάδα των διαβητικών τύπου 2 και στο γενικό πληθυσμό.
3. Η παρουσία οποιασδήποτε από τις παραπάνω μεταλλάξεις στην ετερόζυγη μορφή συνεισφέρει στην αύξηση του φορτίου του οργανισμού σε σίδηρο. Αυτό βρέθηκε και στις δύο ομάδες.
4. Οι διαβητικοί τύπου 2 παρουσιάζουν μεγαλύτερο κορεσμό τρανσφερρίνης αίματος και υψηλότερα επίπεδα φερριτίνης συγκρινόμενοι με το γενικό πληθυσμό. Οι ανωτέρω δείκτες θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν αυξημένο φορτίο του οργανισμού σε σίδηρο.
5. Λόγω της χαμηλής συχνότητας του αλληλομόρφου C282Y δεν κατέστη δυνατή η ανίχνευση ομοζυγωτών C282Y/ C282Y.
|
|---|
