Μελέτη μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο STAT3 που ενέχεται στο σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας Hyper-IgE

• Κύριος συγγραφέας: Παπαναστασίου, Αναστάσιος
• Άλλοι συγγραφείς: Ζαρκάδης, Ιωάννης
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2010
• Θέματα: Μοριακή βιολογία; Μοριακή ανοσολογία; Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες; Σύνδρομο Hyper-IgE; Primary immunodeficiency; Hyper-IgE syndrome (HIES); STAT3; 616.979

Το σύνδρομο Hyper-IgE (HIES) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια η οποία χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα IgE στον ορό, υποτροπιάζουσες σταφυλοκοκκικές λοιμώξεις του δέρματος και επεισόδια πνευμονίας με σχηματισμό κύστεων. Επιπλέον, στο φαινότυπο του συνδρόμου περιλαμβάνονται και μη-ανοσολογ...