Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι ένα σύνολο τεχνικών οι οποίες εισήχθηκαν σχετικά πρόσφατα στο χώρο των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με στόχο την διάγνωση γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε προέμβρυα στα οποία η παρουσία χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών είναι υπευθυνη για αποτ...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριος συγγραφέας: Κεραμύδα, Μαρία
Άλλοι συγγραφείς: Σπάθας, Διονύσιος
Γλώσσα:Greek
Έκδοση: 2007
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/489
id nemertes-10889-489
record_format dspace
spelling nemertes-10889-4892022-09-05T09:40:26Z Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH) Κεραμύδα, Μαρία Σπάθας, Διονύσιος Σπάθας, Διονύσιος Βαράκης, Ιωάννης Λυγερού, Ζωή 571.86 Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι ένα σύνολο τεχνικών οι οποίες εισήχθηκαν σχετικά πρόσφατα στο χώρο των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με στόχο την διάγνωση γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε προέμβρυα στα οποία η παρουσία χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών είναι υπευθυνη για αποτυχία εμφύτευσης, αποτυχία ολοκλήρωσης της κύησης ή γέννηση παιδιού με διανοητική ή σωματική ασθένεια. Ο συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός (CGH) είναι μια τεχνική η οποία αναλύει πλήρως την αριθμητική χρωμοσωμική σύσταση κυττάρων και πρόσφατα έχει αναπτυχθεί στο χώρο των τεχνικών προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης με σημαντικά πλεονεκτήματα σε σχέση με τον φθορίζοντα υβριδισμό in situ (FISH) που είναι η πιο διαδεδομένη τεχνική ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών επί του παρόντος. Στην παρούσα εργασία αναπτύχθηκε και τυποποιήθηκε η μεθοδολογία της CGH έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί αξιόπιστα για τους σκοπούς της προεμφυτευτικής χρωμοσωμικής διάγνωσης. Αρχικά για την τυποποίηση των σταδίων της μεθοδολογίας χρησιμοποιήθηκαν γνωστά δείγματα φυσιολογικού λεμφοκυτταρικού DNA , ΧΧ και ΧΥ καθώς και δείγματα λεμφοκυτταρικού DNA με γνωστές ανευπλοειδίες (18+,ΧΥ) και (9p+,XY). Μετά τον καθορισμό των διαφόρων πειραματικών παραμέτρων προχωρήσαμε στη χρωμοσωμική ανάλυση βλαστομεριδιακού DNA που αποτελεί και το στόχο της εργασίας η οποία έδειξε με ακρίβεια το φύλο του εμβρύου και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που είχαν ελεγχθεί με τεχνικές PCR και FISH. Παράλληλα τυποποιήθηκε και η μεθοδολογία απομόνωσης των βλαστομεριδίων από τα διαθέσιμα προέμβρυα. Τα αποτελέσματα των πειραμάτων CGH έδειξαν ότι η τεχνική αν και ιδιαίτερα σύνθετη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον αριθμητικό προσδιορισμό όλων των χρωμοσωμάτων ενός βλαστομεριδίου και επομένως να συμβάλει ουσιαστικά στην μελέτη της χρωμοσωμικής σύστασης των προεμβρύων που προκύπτουν με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. - 2007-08-10T08:33:19Z 2007-08-10T08:33:19Z 2006 2007-08-10T08:33:19Z http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/489 gr Η ΒΥΠ διαθέτει αντίτυπο της διατριβής σε έντυπη μορφή στο βιβλιοστάσιο διδακτορικών διατριβών που βρίσκεται στο ισόγειο του κτιρίου της. application/pdf
institution UPatras
collection Nemertes
language Greek
topic 571.86
spellingShingle 571.86
Κεραμύδα, Μαρία
Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
description Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι ένα σύνολο τεχνικών οι οποίες εισήχθηκαν σχετικά πρόσφατα στο χώρο των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με στόχο την διάγνωση γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε προέμβρυα στα οποία η παρουσία χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών είναι υπευθυνη για αποτυχία εμφύτευσης, αποτυχία ολοκλήρωσης της κύησης ή γέννηση παιδιού με διανοητική ή σωματική ασθένεια. Ο συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός (CGH) είναι μια τεχνική η οποία αναλύει πλήρως την αριθμητική χρωμοσωμική σύσταση κυττάρων και πρόσφατα έχει αναπτυχθεί στο χώρο των τεχνικών προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης με σημαντικά πλεονεκτήματα σε σχέση με τον φθορίζοντα υβριδισμό in situ (FISH) που είναι η πιο διαδεδομένη τεχνική ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών επί του παρόντος. Στην παρούσα εργασία αναπτύχθηκε και τυποποιήθηκε η μεθοδολογία της CGH έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί αξιόπιστα για τους σκοπούς της προεμφυτευτικής χρωμοσωμικής διάγνωσης. Αρχικά για την τυποποίηση των σταδίων της μεθοδολογίας χρησιμοποιήθηκαν γνωστά δείγματα φυσιολογικού λεμφοκυτταρικού DNA , ΧΧ και ΧΥ καθώς και δείγματα λεμφοκυτταρικού DNA με γνωστές ανευπλοειδίες (18+,ΧΥ) και (9p+,XY). Μετά τον καθορισμό των διαφόρων πειραματικών παραμέτρων προχωρήσαμε στη χρωμοσωμική ανάλυση βλαστομεριδιακού DNA που αποτελεί και το στόχο της εργασίας η οποία έδειξε με ακρίβεια το φύλο του εμβρύου και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που είχαν ελεγχθεί με τεχνικές PCR και FISH. Παράλληλα τυποποιήθηκε και η μεθοδολογία απομόνωσης των βλαστομεριδίων από τα διαθέσιμα προέμβρυα. Τα αποτελέσματα των πειραμάτων CGH έδειξαν ότι η τεχνική αν και ιδιαίτερα σύνθετη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον αριθμητικό προσδιορισμό όλων των χρωμοσωμάτων ενός βλαστομεριδίου και επομένως να συμβάλει ουσιαστικά στην μελέτη της χρωμοσωμικής σύστασης των προεμβρύων που προκύπτουν με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
author2 Σπάθας, Διονύσιος
author_facet Σπάθας, Διονύσιος
Κεραμύδα, Μαρία
author Κεραμύδα, Μαρία
author_sort Κεραμύδα, Μαρία
title Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
title_short Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
title_full Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
title_fullStr Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
title_full_unstemmed Συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (CGH)
title_sort συμβολή στην προεμφυτευτική χρωμοσωμική διάγνωση ανευπλοειδίων και φύλου με την μεθοδολογία του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (cgh)
publishDate 2007
url http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/489
work_keys_str_mv AT keramydamaria symbolēstēnproemphyteutikēchrōmosōmikēdiagnōsēaneuploeidiōnkaiphyloumetēnmethodologiatousynkritikougonidiōmatikouybridismoucgh
_version_ 1771297189401722880