Περίληψη: | Ο σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας ήταν να διερευνήσει την ενδεχόμενη συσχέτιση του γενετικού πολυμορφισμού -308 (G→A) του προαγωγέα (promoter) του γονιδίου του TNFα με την κλινική υποτροπή ή αγγειογραφική επαναστένωση, σε 40 Έλληνες ασθενείς μετά από αγγειοπλα-στική των στεφανιαίων αρτηριών (PTCA).
Στη μελέτη περιελήφθησε και ένας πληθυσμός 30 υγιών μαρτύ-ρων. Η παρούσα μελέτη αποσκοπούσε ακριβώς στο να διερευνήσει τη συχνότητα της κλινικής υποτροπής ή αγγειογρα-φικής επαναστένωσης 6-8 μήνες μετά από PTCA, σε πληθυσ-μούς της περιοχής μας σε σχέση με το γονότυπο των ασθενών αυτών για το παραπάνω γονίδιο.
Η πλειοψηφία των ασθενών 95% (38/40) ήταν ομόζυγοι για τον άγριο τύπο W του αλληλομόρφου και είχαν τον γονότυπο WW, 5% (2/40) ήταν ετεροζυγώτες WM, ενώ δεν ανευρέθησαν ομοζυγώτες MM για τον πολυμορφισμό. Στο δείγμα των 30 υγιών μαρτύρων, 90% (27/30) ήταν ομόζυγοι για τον άγριο τύπο W του αλληλομόρφου και είχαν τον γονότυπο WW, 10% (3/30) ήταν ετεροζυγώτες WM, ενώ δεν ανευρέθησαν ομοζυ-γώτες MM για τον πολυμορφισμό. Αγγειογραφική επαναστέ-νωση συνέβη σε 7 (οι 6/7 ασθενείς έχουν WW γονότυπο και ο 1/7 έχει τον WM γονότυπο) από τους 40 ασθενείς.
Στην παρούσα μελέτη, δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση του -308 γενετικού πολυμορφισμού του TNFα με την αγγειογραφική επαναστένωση ή την κλινική υποτροπή μετά από αγγειοπλαστική των στεφανιαίων αρτηριών (PTCA), δείχνοντας ότι ο -308 γενετικός πολυμορφισμός του TNFα δεν είναι από μόνος του ένας βασικός παράγοντας κινδύνου, τουλάχιστον στον Ελλαδικό πληθυσμό με στεφανιαία νόσο. Βέβαια, τα αρνητικά μας ευρήματα σχετίζονται άμεσα με τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης του συγκεκριμένου πολυμορφισμού στους διάφορους πληθυσμούς, αλλά και με τον πολύ μικρό αριθμό ατόμων των παρατηρήσεων.
|