| Περίληψη: | Η φαρμοκογονιδιωματική είναι η μελέτη του πως οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν τις ποικίλες αποκρίσεις των ασθενών σε φάρμακα. Τα τελευταία χρόνια, έχουν γίνει πολλές μελέτες για την επιλογή φαρμακογονιδιωματικών δεικτών σε διάφορους πληθυσμούς της Ευρώπης, αλλά και παγκοσμίως. Εξετάσαμε και συγκρίναμε τη δο-μή του γονιδιώματος του ελληνικού πληθυσμού όσον αφορά τους φαρμακογονιδι-ωματικούς δείκτες και τη συχνότητα εμφάνισης τους σε αυτόν σε σχέση με τους κεντροευρωπαίους (CEU),όπως έχουν μελετηθεί και καταταχθεί από το πρόγραμμα HapMap. Μια γενική μελέτη 1936 φαρμακογονιδιωματικών δεικτών σε 225 γονίδια με φαρμακογονιδιωματικό ενδιαφέρον διεξήχθη σε 50 υγιείς Έλληνες εθελοντές, χρησιμοποιώντας την DMET+ μικροσυστοιχίες (Affymetrix, Santa Clara,CA,USA). Η στατιστική ανάλυση αποκάλυψε 46 φαρμακογονιδιωματικούς δείκτες που παρου-σιάζουν σημαντική στατιστική διαφορά ανάμεσα στους δύο πληθυσμούς (p<0.05).
Η μελέτη μας επεκτάθηκε σε συνολικά 10 πληθυσμούς, οι οποίοι χωρίστηκαν σε υποομάδες σύμφωνα με ιστορικά και γεωγραφικά κριτήρια, δηλαδή, Βαλκάνια (Ελ-λάδα, Κροατία, Σερβία, Σλοβενία), Κεντρική Ευρώπη (Ουγγαρία, Σλοβενία, Πολωνία, Τσεχία, Γερμανία), Νότια Ευρώπη (Ελλάδα, Μάλτα, Τουρκία). Σε αυτή την περίπτω-ση εστιάσαμε το ενδιαφέρον μας στη σύγκριση φαρμακογονιδιωματικών δεικτών που δεν εμφανίζονται ούτε πολύ σπάνια, αλλά ούτε και πολύ συχνά σε αυτές τις πληθυσμιακές ομάδες, δηλαδή σε ποσοστό εμφάνιση από 20% έως και 50%. Τελι-κά, αποδείχθηκε ότι 123 σημαντικοί φαρμακογονιδιωματικοί δείκτες στην υποομάδα της Νότιας Ευρώπης, 103 στην υποομάδα των Βαλκανίων και 106 στην υποομάδα της Κεντρικής Ευρώπης συγκλίνουν ως προς τις συχνότητες εμφάνισης τους. Συ-νεπώς, η κύρια και μελλοντική συνεισφορά αυτής της μελέτης είναι η συμβολή της στον εξορθολογισμό της φαρμακευτικής αγωγής σε αυτές τις χώρες με πιθανή μεί-ωση των ιατροφαρμακευτικών εξόδων.
Ένα επιπρόσθετο (προαιρετικό) βήμα είναι η ανάπτυξη της DruGeVar (http://drugevar.genomicmedicinealliance.org), μιας βάσης δεδομένων τριγωνισμού φαρμάκων, γονιδίων και φαρμακογονιδιωματικών δεικτών, σε μια προσπάθεια κα-τασκευής μιας κατανοητής βάσης δεδομένων που θα μπορούσε να εξυπηρετεί την κλινική εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής.
Συνεπώς, ένα απλό και προγνωστικό προφίλ φαρμακευτικής απόκρισης, το οποίο θα παρέχει πληροφορίες για την πιθανότητα αποτελεσματικότητας και ασφάλειας ενός φαρμάκου για συγκεκριμένο ασθενή, θα αλλάξει την πρακτική και την οικονομία της ιατρικής.
|
|---|
