| Περίληψη: | Σκοπός της μελέτης είναι να διευκρινιστεί, εάν οι πολυμορφισμοί των γονιδίων C2, C3 και CFB του συμπληρώματος είναι σημαντικοί γενετικοί καθοριστές της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς (AMD ) στον Ελληνικό πληθυσμό.
Μέθοδοι
Διεξήχθη μια μελέτη συσχέτισης ασθενών μαρτύρων που περιλάμβανε 120 Έλληνες ασθενείς με πρώιμο και προχωρημένο στάδιο της AMD και 140 ανεξάρτητους μάρτυρες Καυκάσιας προέλευσης. Όλοι οι συμμετέχοντες γονοτυπήθηκαν για τους πολυμορφισμούς rs2230199 (C3 R102G), rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) με έναν συνδυασμό αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης [Polymerase Chain Reaction (PCR)], κατάτμησης με ένζυμα περιορισμού [RFLP] και άμεσης αλληλούχισης DNA.
Αποτελέσματα
Η συχνότητα του ‘G’ αλληλίου του SNP του γονιδίου C3 rs2230199 (C3 R102G C>G) [ελάσσονος αλληλίου:minor allele frequency (MAF)], ήταν σημαντικά υψηλότερη στους ασθενείς με AMD σε σύγκριση με τους μάρτυρες (0.34 έναντι 0.22, P=0.0031) και παρόμοια με τη συχνότητα άλλων πληθυσμών που έχουν ήδη δημοσιευτεί. Υπήρχε σημαντική διαφορά στις συχνότητες των rs2230199 γονοτύπων ανάμεσα σε ασθενείς και μάρτυρες (p=0.0055). Ο SNP rs2230199 βρέθηκε να είναι ένας σημαντικός προβλεπτικός παράγοντας για την προχωρημένη AMD (OR=6.41, CI 2.72-15.09, P>0,00001) Area under the Curve (AUC= 0.706, CI 0.61-0.78, P<0.0001). Για τους SNPs rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) των γονιδίων C2/CFB, οι αλληλικές και γονοτυπικές συχνότητες δεν ανέδειξαν στατιστική σημαντικότητα. Η MAF στους μάρτυρες και στους ασθενείς ήταν παρόμοια και πολύ χαμηλότερη από τις συχνότητες που έχουν αναφερθεί σε άλλες μελέτες για άλλους πληθυσμούς.
Συμπεράσματα
Οι SNPs rs547154 (C2 IVS10), rs641153 (CFB R32Q) και rs12614 (CFB R32W) των γονιδίων C2/CFB του συμπληρώματος δεν συσχετίστηκαν με την ανάπτυξη AMD σε Έλληνες ασθενείς. Παρόλα αυτά, αυτό το εύρημα πρέπει να αντιμετωπίζεται με προσοχή καθώς οι συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί, παρουσιάζονται με πολύ χαμηλές συχνότητες στον ελληνικό πληθυσμό. Τέλος, η αναπαραγωγή των αναφερόμενων συσχετισμών του SNP του C3 rs2230199 (C3 R102G C>G) με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, υποδηλώνει ότι η παρουσία του ‘G’ αλληλίου θα μπορούσε ίσως να αποτελεί γενετικό δείκτη υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη της AMD και την εξέλιξη της ασθένειας στο προχωρημένο κλινικό στάδιο και στον Ελληνικό πληθυσμό.
|
|---|
