| Περίληψη: | Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή κοινή ψυχιατρική διαταραχή που πλήττει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο ρόλος των υποδοχέων πολλών νευροδιαβιβαστών στη σχιζοφρένεια σχετίζεται με διάφορους πολυμορφισμούς που βρίσκονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τους υποδοχείς αυτούς. Στον ελληνικό πληθυσμό, υπάρχει μία σαφής συσχέτιση μεταξύ του γενετικού πολυμορφισμού στο γονίδιο HTR2 και την εκδήλωση της σχιζοφρένειας, γεγονός που δείχνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σχιζοφρένειας για τους φορείς του αλληλόμορφου Τ-102. Στη μελέτη αυτή, εξέταζονται οι μεταλλάξεις Τ-102C και Α-206G στα 5-HTR2a και DRD3 γονίδια υποδοχέων, αντίστοιχα, σε 56 ασθενείς, σε σχέση με την κατάσταση της ασθένειας και το ποσοστό ανταπόκρισής τους στη φαρμακευτική αγωγή, με τη χρήση PCR και ανάλυσης RFLP για τους παραπάνω πολυμορφισμούς. Τα αποτελέσματα μας έδειξαν ότι η πλειοψηφία των ασθενών ήταν ετερόζυγοι και για τα δύο γονίδια των υποδοχέων. Καλύτερη ανταπόκριση στην αγωγή ελήφθη για ασθενείς που εμφανίζουν ταυτόχρονα ετερόζυγο προφίλ για το γονίδιο DRD3 και ομοζυγωτικό προφίλ για τα μεταλλαγμένα γονίδια του υποδοχέα HTR2.
|
|---|
