Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια

Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή κοινή ψυχιατρική διαταραχή που πλήττει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο ρόλος των υποδοχέων πολλών νευροδιαβιβαστών στη σχιζοφρένεια σχετίζεται με διάφορους πολυμορφισμούς που βρίσκονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τους υποδοχείς αυτούς. Στον ελληνικό πληθυσμό, υπάρ...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριος συγγραφέας: Μπάστα, Αναστασία
Άλλοι συγγραφείς: Βύνιος, Δημήτριος
Μορφή: Thesis
Γλώσσα:Greek
Έκδοση: 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:http://hdl.handle.net/10889/9474
id nemertes-10889-9474
record_format dspace
spelling nemertes-10889-94742022-09-05T13:58:32Z Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια Effect of DNA polymorphism in pharmacologic treatment of schizophrenia Μπάστα, Αναστασία Βύνιος, Δημήτριος Βύνιος, Δημήτριος Basta, Anastasia Πολυμορφισμός DNA Σχιζοφρένεια Γονίδια υποδοχέων RFLP ανάλυση DNA polymorphism Schizophrenia Receptor genes PCR RFLP analysis 616.898 061 072 4 Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή κοινή ψυχιατρική διαταραχή που πλήττει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο ρόλος των υποδοχέων πολλών νευροδιαβιβαστών στη σχιζοφρένεια σχετίζεται με διάφορους πολυμορφισμούς που βρίσκονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τους υποδοχείς αυτούς. Στον ελληνικό πληθυσμό, υπάρχει μία σαφής συσχέτιση μεταξύ του γενετικού πολυμορφισμού στο γονίδιο HTR2 και την εκδήλωση της σχιζοφρένειας, γεγονός που δείχνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σχιζοφρένειας για τους φορείς του αλληλόμορφου Τ-102. Στη μελέτη αυτή, εξέταζονται οι μεταλλάξεις Τ-102C και Α-206G στα 5-HTR2a και DRD3 γονίδια υποδοχέων, αντίστοιχα, σε 56 ασθενείς, σε σχέση με την κατάσταση της ασθένειας και το ποσοστό ανταπόκρισής τους στη φαρμακευτική αγωγή, με τη χρήση PCR και ανάλυσης RFLP για τους παραπάνω πολυμορφισμούς. Τα αποτελέσματα μας έδειξαν ότι η πλειοψηφία των ασθενών ήταν ετερόζυγοι και για τα δύο γονίδια των υποδοχέων. Καλύτερη ανταπόκριση στην αγωγή ελήφθη για ασθενείς που εμφανίζουν ταυτόχρονα ετερόζυγο προφίλ για το γονίδιο DRD3 και ομοζυγωτικό προφίλ για τα μεταλλαγμένα γονίδια του υποδοχέα HTR2. Schizophrenia is a severe and common psychiatric disorder afflicting 1% of the world population. A role of many neurotransmitter receptors in schizophrenia was suggested by an association with several polymorphisms located in their coding regions. In Greek population, a significant association is clearly determined between the HTR2 genetic polymorphism and the presence of schizophrenic disorder, manifested as increased risk of schizophrenia for carriers of the T-102 allele. In this study we examined the T-102C and A-206G transitions in the 5-HTR2a and DRD3 receptor genes, respectively, in 60 patients, in relation to the disease state and their response rate in pharmaceutical treatment, using PCR and RFLP analysis for the above polymorphisms. Our results showed that the majority of patients were heterozygotic for either of receptor genes. Better response in the treatment was obtained for patients exhibiting on the same time heterozygotic profile for DRD3 and homozygotic profile for mutated HTR2 receptor genes. 2016-07-22T17:10:36Z 2016-07-22T17:10:36Z 2014-10-08 Thesis http://hdl.handle.net/10889/9474 gr 0 application/pdf
institution UPatras
collection Nemertes
language Greek
topic Πολυμορφισμός DNA
Σχιζοφρένεια
Γονίδια υποδοχέων
RFLP ανάλυση
DNA polymorphism
Schizophrenia
Receptor genes
PCR
RFLP analysis
616.898 061 072 4
spellingShingle Πολυμορφισμός DNA
Σχιζοφρένεια
Γονίδια υποδοχέων
RFLP ανάλυση
DNA polymorphism
Schizophrenia
Receptor genes
PCR
RFLP analysis
616.898 061 072 4
Μπάστα, Αναστασία
Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
description Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή κοινή ψυχιατρική διαταραχή που πλήττει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο ρόλος των υποδοχέων πολλών νευροδιαβιβαστών στη σχιζοφρένεια σχετίζεται με διάφορους πολυμορφισμούς που βρίσκονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τους υποδοχείς αυτούς. Στον ελληνικό πληθυσμό, υπάρχει μία σαφής συσχέτιση μεταξύ του γενετικού πολυμορφισμού στο γονίδιο HTR2 και την εκδήλωση της σχιζοφρένειας, γεγονός που δείχνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σχιζοφρένειας για τους φορείς του αλληλόμορφου Τ-102. Στη μελέτη αυτή, εξέταζονται οι μεταλλάξεις Τ-102C και Α-206G στα 5-HTR2a και DRD3 γονίδια υποδοχέων, αντίστοιχα, σε 56 ασθενείς, σε σχέση με την κατάσταση της ασθένειας και το ποσοστό ανταπόκρισής τους στη φαρμακευτική αγωγή, με τη χρήση PCR και ανάλυσης RFLP για τους παραπάνω πολυμορφισμούς. Τα αποτελέσματα μας έδειξαν ότι η πλειοψηφία των ασθενών ήταν ετερόζυγοι και για τα δύο γονίδια των υποδοχέων. Καλύτερη ανταπόκριση στην αγωγή ελήφθη για ασθενείς που εμφανίζουν ταυτόχρονα ετερόζυγο προφίλ για το γονίδιο DRD3 και ομοζυγωτικό προφίλ για τα μεταλλαγμένα γονίδια του υποδοχέα HTR2.
author2 Βύνιος, Δημήτριος
author_facet Βύνιος, Δημήτριος
Μπάστα, Αναστασία
format Thesis
author Μπάστα, Αναστασία
author_sort Μπάστα, Αναστασία
title Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
title_short Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
title_full Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
title_fullStr Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
title_full_unstemmed Επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
title_sort επίδραση του γονιδιακού πολυμορφισμού στη φαρμακευτική αγωγή ασθενών με σχιζοφρένεια
publishDate 2016
url http://hdl.handle.net/10889/9474
work_keys_str_mv AT mpastaanastasia epidrasētougonidiakoupolymorphismoustēpharmakeutikēagōgēasthenōnmeschizophreneia
AT mpastaanastasia effectofdnapolymorphisminpharmacologictreatmentofschizophrenia
_version_ 1771297257819209728