| Περίληψη: | Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, ιδιαίτερα η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία, αποτελούν δύο από τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με παγκόσμιo επιπολασμό. Σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση και θεραπεία των ασθενειών αυτών. Η επαγωγή της έκφρασης της γ-σφαιρίνης φαίνεται να αποτελεί ελπιδοφόρα θεραπευτική προσέγγιση, με ικανοποιητικά αποτελέσματα για την κλινική εικόνα των ασθενών (Gravia et al, 2014). Μια από τις ενώσεις με ικανότητα επαγωγής της γ-σφαιρίνης είναι η υδροξυουρία, η οποία, όμως, δεν επιφέρει τα ίδια ικανοποιητικά αποτελέσματα για όλους τους ασθενείς. Κάποιοι ασθενείς ανταποκρίνονται ικανοποιητικά στη χορήγηση του φαρμάκου και παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά εμβρυικής αιμοσφαιρίνης (HbF), άλλοι παρουσιάζουν μικρότερη αύξηση της HbF, ενώ μια τρίτη κατηγορία δεν ανταποκρίνεται καθόλου στη συγκεκριμένη θεραπεία (Banan,2013). Έχουν πραγματοποιηθεί αρκετές μελέτες για να ερμηνευτεί το γεγονός αυτό. Η μελέτη του Ma και των συνεργατών του το 2007, υπέδειξε αρκετούς πολυμορφισμούς σε γονίδια εκτός του γονιδιακού τόπου των γονιδίων της β-σφαιρίνης, οι οποίοι παρουσίαζαν σημαντική συσχέτιση με την αύξηση των επιπέδων της HbF και την ανταπόκριση στη θεραπεία με υδροξυουρία (Ma et al,2007).
Στην παρούσα μελέτη, διερευνήθηκε ο ρόλος τριών μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών: rs7860909 (ASS1), rs944725 (NOS2A) και rs1137933 (NOS2A) στην αύξηση των επιπέδων της εμβρϋικής αιμοσφαιρίνης ή/και την ανταπόκριση στην υδροξυουρία Ελλήνων ασθενών με β-θαλασσαιμία. Ως μέθοδοι γονοτύπησης χρησιμοποιήθηκαν οι PCR-RFLP και PCR-ARMS, ενώ η προτύπωση των μεθοδολογιών έλαβε χώρα με αλληλούχηση κατά Sanger.
Σύμφωνα με τα ευρήματά μας, κανένας από τους υπό μελέτη πολυμορφισμούς των γονιδίων ASS1 και NOS2A δεν φαίνεται να συσχετίζεται με την αύξηση των επιπέδων της εμβρϋικής αιμοσφαιρίνης ή/και την ανταπόκριση στην υδροξυουρία Ελλήνων ασθενών με β-θαλασσαιμία.
|
|---|
