Μελέτη του ρόλου των γονιδιακών αλλαγών των γονιδίων ASS1 και NOS2A στην αύξηση των επιπέδων της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης Ελλήνων ασθενών με β-μεσογειακή αναιμία και την ανταπόκρισή τους στην υδροξυουρία

• Main Author: Ταβιανάτου, Αναστασία Γερασιμούλα
• Other Authors: Πατρινός, Γεώργιος
• Format: Thesis
• Language: Greek
• Published: 2016
• Subjects: Αιμοσφαιρινοπάθειες; Φαρμακογονιδιωματική; β Θαλασσαιμία; Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί; Υδροξυουρία; Δρεπανοκυτταρική αναιμία; Hemoglobinopathies; Pharmacogenomics; Beta thalassemia; Single nucleotide polymorphisms; Hydroxyurea; Sickle cell disease; 616.152 061 072 4

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, ιδιαίτερα η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία, αποτελούν δύο από τις πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες, με παγκόσμιo επιπολασμό. Σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση και θεραπεία των ασθενειών αυτών. Η επαγωγή της έκφρασης της γ-...