Περίληψη: | Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ανάδειξη πιθανής συσχέτισης μεταξύ του πολυμορφισμού UCSNP-43 (rs3792267) του γονιδίου CAPN 10 με ορμονικά και μεταβολικά χαρακτηριστικά νεαρών γυναικών από τους διάφορους φαινοτύπους του Συνδρόμου Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ). Για το σκοπό αυτό γυναίκες με ΣΠΩ γονοτυπήθηκαν για τον πολυμορφισμό UCSNP-43 (rs3792267) του γονιδίου CAPN 10. Ακολούθησε σύγκριση των κλινικών και βιοχημικών χαρακτηριστικών των γυναικών με ΣΠΩ ανάλογα με τους διαφορετικούς γονότυπους που προκύπτουν από τον πολυμορφισμού UCSNP-43 του γονιδίου CAPN 10. Στη μελέτη συμμετείχαν 668 γυναίκες με ΣΠΩ και 200 υγιείς μάρτυρες. Στις συμμετέχουσες διεξήχθησαν μετρήσεις ανθρωπομετρικών, ορμονικών και βιοχημικών παραμέτρων. Η σύγκριση της κατανομής των συχνοτήτων των διαφόρων γονοτύπων, μεταξύ των ομάδων ασθενών και μαρτύρων, έγινε χρησιμοποιώντας τη διαδικασία Χ-τετράγωνο. Υπολογίστηκε επίσης η συσχέτιση του πολυμορφισμού με κλινικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά του πληθυσμού της μελέτης. Αποτελέσματα: Δεν ανευρέθηκε κανένας συσχετισμός του πολυμορφισμού με ανθρωπομετρικά, βιοχημικά και ορμονικά χαρακτηριστικά μεταξύ των γυναικών με ΣΠΩ καθώς και των υγιών μαρτύρων. Ο πολυμορφισμός συσχετίστηκε με τα επίπεδα της Δ4 ανδροστενεδιόνης ορού (p=0,018) , καθώς και με τα επίπεδα της 17-OH προγεστερόνης (p=0,012), μεταξύ των γυναικών με το φαινότυπο Α του ΣΠΩ. Συμπερασματικά, ο πολυμορφισμός UCSNP-43 (rs3792267) του γονιδίου CAPN 10 αποστερείται της μεταβολικής του συμμετοχής στον αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου που παρατηρείται στο ΣΠΩ. Ωστόσο, λόγω του συσχετισμού του με την υπερανδρογοναιμία στο φαινότυπο Α του ΣΠΩ, ο πολυμορφισμός UCSNP-43 (rs3792267) του γονιδίου CAPN 10,θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως γενετικός δείκτης αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου σε νέες γυναίκες με το ΣΠΩ.
|