| Περίληψη: | Προβλήματα υπογονιμότητας αντιμετωπίζει το 15% των ζευγαριών, εκ των οποίων το 40%-50% οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα. Περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας στις οποίες δεν ανευρίσκεται προφανής αιτιολογικός παράγων, αντιπροσωπεύουν το 15% των περιπτώσεων και αναφέρονται ως περιπτώσεις ιδιοπαθούς υπογονιμότητας.
Παλαιότερες αλλά και πιο πρόσφατες πληθυσμιακές μελέτες ανέδειξαν γενετικούς παράγοντες ως υπεύθυνους για τον φαινότυπο ορισμένων περιστατικών ιδιοπαθούς υπογονιμότητας και επομένως η μελέτη του γενετικού υπόβαθρου των ανδρών αυτών μπορεί να συμβάλλει στην διερεύνηση του παθογενετικού μηχανισμού της υπογονιμότητας/στειρότητας που παρουσιάζουν. Ειδικότερα, έχει διαπιστωθεί ότι ελλείμματα στις AZF περιοχές του Υ χρωμοσώματος υπάρχουν σε ένα ποσοστό 2% - 11% των υπογόνιμων ανδρών αυτής της κατηγορίας. Επίσης, σε πολύ πρόσφατη μελέτη προσδιορίστηκε η παρουσία ενός απλού νουκλεοτιδικού πολυμορφισμού SNP G197T που εντοπίζεται στο τέλος του πρώτου εξονίου του γονιδίου της πρωταμίνης-1. Ο πολυμορφισμός αυτός οδηγεί σε αντικατάσταση μιας συντηρημένης αργινίνης από σερίνη στην αμινοξική αλληλουχία της πρωταμίνης-1 (R34S), με ενδεχόμενες συνέπειες στο πακετάρισμα και την ακεραιότητα του DNA στην κεφαλή του σπερματοζωαρίου, γεγονότα, που μπορεί να οδηγήσουν σε ιδιοπαθή υπογονιμότητα. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι μόνο 3 από τα 100 άτομα (3%) έφεραν ελλείμματα στο Y χρωμόσωμα, ειδικότερα ένα άτομο με ενδιάμεση ολιγοσπερμία έφερε ελλείμματα στις AZFa και AZFb περιοχές και δυο άτομα με αζωοσπερμία έφεραν ελλείμματα στην AZFc περιοχή. Παράλληλα, o πολυμορφισμός SNP G197T δεν ανευρεθεί σε κανένα δείγμα του εξεταζόμενου πληθυσμού.
|
|---|
