Ανάγνωση της πρωτοταγούς αλληλουχίας του DNA και χαρακτηρισμός μεταλλάξεων

• Main Authors: Papanikolaou, Georgios, Palaiologou, Danai, Lilakos, Konstantinos, Παπανικολάου, Γεώργιος, Παλαιολόγου, Δανάη, Λιλάκος, Κωνσταντίνος
• Format: 7
• Language: Greek
• Published: 2016
• Subjects: ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ; Human Genetics

Θεωρητικό μέρος: Ανάγνωση της πρωτοταγούς αλληλουχίας του DNA (μέθοδος Sanger). Παρουσίαση μεθόδων αλληλούχησης δεύτερης γενιάς (next generation sequencing). Μετάλλαξη και πολυμορφισμός. Είδη μεταλλάξεων. Ονοματολογία μεταλλάξεων. Σύγκριση ευρημάτων ανάγνωσης πρωτοταγούς δομής με αλληλουχίες αναφοράς με την βοήθεια προγραμμάτων Η/Υ. Ανάγνωση χρωματογραφημάτων. Χρήση του πακέτου λογισμικού JEMBOSS. <br/>Πρακτικό μέρος:<br/>1) Ανάγνωση χρωματογραφημάτων <br/>2) Σύγκριση αποτελεσμάτων με πρότυπη αλληλουχία - λογισμικό ClustalX<br/>3) Προσδιορισμός των μεταβολών της αμινοξικής αλληλουχίας της κωδικοποιούμενης πρωτείνης (παραδείγματα πολυμορφισμών γονιδίου TAS2R38) με τη βοήθεια του λογισμικού JEMBOSS<br/>4) Ονομασία μεταλάξεων