Λειτουργική μελέτη του ρόλου νέων γονιδίων στην αύξηση των επιπέδων της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης του ανθρώπου

• Κύριος συγγραφέας: Γραβιά, Αικατερίνη
• Άλλοι συγγραφείς: Πατρινός, Γεώργιος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2017
• Θέματα: Εμβρυική αιμοσφαιρίνη; Αιμοσφαιρινοπάθειες; Φαρμακογονιδιωματική; Υδροξυουρία; SIN3A; Fetal hemoglobin; Hemoglobinopathies; Pharmacogenomics; Hydroxyurea; 616.151 042

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, κυρίως, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία, αποτελούν τις πιο κοινές μενδελικές ασθένειες, ενώ επίσης θεωρούνται, ακόμη και σήμερα, από τα πιο κρίσιμα προβλήματα υγείας παγκοσμίως. Ο μοριακός χαρακτηρισμός, τόσο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όσο και της β-θαλασσ...