Μελέτη της συσχέτισης του γονιδίου KLF9 ως γονιδιωματικού βιοδείκτη για την σοβαρότητα της β-μεσογειακής αναιμίας

• Κύριος συγγραφέας: Τσεκούρα, Σωτηρία
• Άλλοι συγγραφείς: Πατρινός, Γεώργιος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2019
• Θέματα: Β-θαλασσαιμία; KLF9 γονίδιο; Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός; B-thalassemia; KLF9 gene; Single-nucleotide polymorphism (SNP); 616.152 071

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν την κύρια κατηγορία των μονογονιδιακών κληρονομικών ασθενειών. Η β-θαλασσαιμία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από μειωμένη (β+) ή απουσία (β0) σύνθεση των αλυσίδων β-σφαιρίνης, με αποτέλεσμα μεταβλητούς φαινοτύπους που κυμαίνονται από σοβα...