| Περίληψη: | Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν την κύρια κατηγορία των μονογονιδιακών κληρονομικών ασθενειών. Η β-θαλασσαιμία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από μειωμένη (β+) ή απουσία (β0) σύνθεση των αλυσίδων β-σφαιρίνης, με αποτέλεσμα μεταβλητούς φαινοτύπους που κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία έως τα κλινικώς ασυμπτωματικά άτομα. Υπάρχουν τρεις κλινικές και αιματολογικές συνθήκες αυξανόμενης σοβαρότητας που αναγνωρίζονται ως εξής: ελάσσονα β-θαλασσαιμία, μη ανεξάρτητη μεταγγίσεων β-θαλασσαιμία και μείζονα β- θαλασσαιμία, η οποία φέρει την πιο σοβαρή αναιμία, ανεξάρτητη από τη μετάγγιση. Η οικογένεια παραγόντων μεταγραφής τύπου Krüppel (KLFs) είναι ένα σύνολο πρωτεϊνών δέσμευσης DNA δακτύλου ψευδαργύρου που ρυθμίζουν την γονιδιακή έκφραση και είναι ικανές να δεσμεύουν τις πλούσιες σε GC αλληλουχίες. Χαρακτηρίζονται από ένα εξαιρετικά διατηρημένο C-τερματικό πρότυπο σύνδεσης DNA που περιέχει τρεις περιοχές C2H2 δακτύλου ψευδαργύρου, με μεταβλητούς Ν-τερματικούς ρυθμιστικούς τομείς. Το KLF9 είναι ένας ρυθμιστικός μεταγραφικός παράγων με καθοριστικούς ρόλους στην ανάπτυξη, τη διαφοροποίηση και σε πολλές άλλες φυσιολογικές κυτταρικές διεργασίες.
Στην παρούσα μελέτη εξετάστηκε η συσχέτιση μιας γονιδιωματικής παραλλαγής (rs11142398) του KLF9 γονιδίου με την κλινική εικόνα των ασθενών με β-μεσογειακή αναιμία. Για την γονοτύπηση χρησιμοποιήθηκαν οι μέθοδοι PCR και Sanger sequencing και επιλέχθηκαν δείγματα από υγιή (μη θαλασσαιμικά) άτομα, από ασθενείς με μείζονα β-μεσογειακή αναιμία και από ασθενείς με β-θαλασσαιμία ανεξάρτητη μεταγγίσεων.
Σύμφωνα με την ανάλυση των δεδομένων της συγκεκριμένης μελέτης, παρατηρήθηκε συσχέτιση όσον αναφορά την σοβαρότητα της νόσου με το μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό που εξετάστηκε. Επιπλέον, μελετήθηκε η συσχέτιση για την έναρξη συμπτωμάτων της νόσου, τόσο για το κλινικό προφίλ της μείζονος β-θαλασσαιμίας, όσο και για εκείνο της ανεξάρτητης μεταγγίσεων. Παρόλα αυτά, δεν βρέθηκε κάποιο στατιστικό αποτέλεσμα.
|
|---|
