Μελέτη της γενετικής ετερογένειας των γονιδίων των γευστικών υποδοχέων TRPA1 και CD36 στον ελληνικό πληθυσμό

• Κύριος συγγραφέας: Μπάρμπα, Ευαγγελία
• Άλλοι συγγραφείς: Barba, Evaggelia
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2020
• Θέματα: Γευστικοί υποδοχείς; Πικάντικη αίσθηση; Λιπαρή αίσθηση; Πολυμορφισμοί; Taste receptors; Pungency; Fatty; TRPA1; CD36; Polymorphisms

Η γονιδιωματική, με τη βοήθεια των νέων τεχνολογιών που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια έχει οδηγήσει στη δημιουργία νέων προϊόντων και υπηρεσιών που μπορούν να συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων. Στα πλαίσια της παρούσας μελέτης έχει μελετηθεί η γενετική κατατομή του ελληνικού πληθυσμού ως προς τον τρόπο με τον οποίο ο κάθε άνθρωπος αντιλαμβάνεται συγκεκριμένα γευστικά ερεθίσματα. Ο εντοπισμός των γονότυπων και των γονιδιωματικών αλλαγών που εμπλέκονται στην αντίληψη των γεύσεων μπορεί να συμβάλλει στην ερμηνεία των γευστικών προτιμήσεων του ατόμου και γενικότερα, στη διευκόλυνση της καθημερινής ζωής. Τα βασικά είδη γευστικών αισθήσεων που αντιλαμβάνεται ο άνθρωπος είναι τα εξής 5: umami (L-γλουταμινικό), γλυκό, πικρό, αλμυρό και ξινό. Μεταξύ των παραπάνω έχει, κατά πολλούς ερευνητές, προστεθεί και έκτη γευστική αίσθηση, που ονομάζεται λιπαρή. Τέλος, η πικάντικη είναι ακόμη μία γευστική αίσθηση που επίσης αναγνωρίζεται σε πολλά μέρη του κόσμου, αλλά γενικά θεωρείται ως αίσθηση καψίματος ή πρόκλησης πόνου. Στην παρούσα μεταπτυχιακή εργασία το ενδιαφέρον εστιάζεται στο γονίδιο CD36 για το λιπαρό και στο γονίδιο TRPA1 για το πικάντικο. Πιο συγκεκριμένα, για το γονίδιο CD36 μελετήθηκαν οι μεταγραφικοί διμορφισμοί rs1761667 και rs1527483, ενώ για το γονίδιο TRPA1 οι rs3735942 και rs11988795. Σύμφωνα με τη λεπτομερή βιβλιογραφική ανασκόπηση που πραγματοποιήθηκε σε συνδυασμό με τα ευρήματα της παρούσας μελέτης, φαίνεται πως αυτοί οι μεταγραφικοί διμορφισμοί ευθύνονται σημαντικά για τη διαφορά στην αντίληψη της λιπαρής και της πικάντικης γεύσης μεταξύ των ατόμων, δηλαδή για το αν το άτομο τις αντιλαμβάνεται έντονα, μέτρια ή καθόλου. Ωστόσο, λόγω του μικρού αριθμού δειγμάτων απαιτείται περαιτέρω έρευνα για ένα ασφαλές συμπέρασμα. Το πληθυσμιακό δείγμα της μελέτης (n=38) αφορά άτομα ελληνικής καταγωγής κι ως εκ τούτου, υποπληθυσμό Καυκάσιο (CEU). Μέχρι σήμερα δεν έχουν διεξαχθεί αντίστοιχες μελέτες για τον ελληνικό πληθυσμό και σε αυτό συνίσταται η πρωτοτυπία της παρούσας έρευνας. Για τη γονοτύπηση των δειγμάτων DNA αναπτύχθηκε, επικυρώθηκε και εφαρμόστηκε μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης συζευγμένη με αλληλούχιση κατά Sanger, καθώς και αλληλοειδική μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (Allele Specific PCR). Επίσης, αναπτύχθηκε ένα καινούριο πρωτόκολλο απομόνωσης DNA από σίελο, το οποίο αποδίδει επαρκώς και είναι σύντομο χρονικά. Τέλος, κατά την ανάλυση των δεδομένων της μελέτης, εξετάστηκε η απόκλιση από την ισορροπία Hardy-Weinberg και πραγματοποιήθηκε στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων.