Καταγραφή μεταλλάξεων του γονιδίου LDL-R σε ασθενείς οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας

• Main Author: Κοχλιάδη, Ιωάννα
• Other Authors: Πατρινός, Γεώργιος
• Format: Thesis
• Language: Greek
• Published: 2013
• Subjects: Μεταλλάξεις; Χοληστερόλης; Mutations; Cholesterol; Ldlr (low-density lipoprotein receptor); 572.86

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι η επικρατής αυτοσωμική νόσος, κατά την οποία τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα είναι αυξημένα, εμφανίζονται ξανθώματα και ένα αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό για στεφανιαία αρτηριακή νόσος (CAD). Η FH προκαλείται από ανωμαλία στο γονίδιο LDL-R και κάποιες...