Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR 1, στο γονίδιο GPR54, και στο γονίδιο της Prokineticin 2 και του υποδοχέα της Prokineticin receptor 2 σε ασθενείς με ανεπάρκεια GnRH (ιδιοπαθή υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό και σύνδρομο Kallmann) και διερεύνηση της παρουσίας μεταλλαγών στο γονίδιο KAL1 σε ασθενείς με αγενεσία/δυσγενεσία νεφρού

• Κύριος συγγραφέας: Βαρνάβας, Πέτρος
• Άλλοι συγγραφείς: Αλεξανδρίδης, Θεόδωρος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2014
• Θέματα: Σύνδρομο Kallmann; Ανοσμία; Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός; Ανεπάρκεια GnRH; Αγενεσία νεφρού; Kallmann syndrome; Anosmia; Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism; GnRH deficiency; Renal agenesis; KS; KAL1; FGFR1; PROK2; PROKR2; GPR54; 616.47

Εισαγωγή: Το σύνδρομο της μεμονωμένης ανεπάρκειας της εκλυτικής ορμόνης των γοναδοτροπινών (IGD) χαρακτηρίζεται από μεμονωμένη λειτουργική ανεπάρκεια της υποθαλαμικής παραγωγής ή/και έκκρισης της GnRH οδηγώντας σε μεμονωμένη ανεπάρκεια των γοναδοτροπινών με φυσιολογική λειτουργικότητα των υπολοίπων...