Διερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης στον ελληνικό πληθυσμό

• Κύριος συγγραφέας: Μερκούρη Παπαδήμα, Ελένη
• Άλλοι συγγραφείς: Πατρινός, Γεώργιος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2015
• Θέματα: Πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση; Γενετική προδιάθεση; Αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος; Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Genetics; Whole genome sequencing; 616.839 042

Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση είναι μια ετερογενής νόσος, που οφείλεται στην εκφύλιση των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Αρχικά η νόσος εκδηλώνεται είτε με μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα των άνω ή κάτω άκρων, είτε με δυσχέρεια στην ομιλία. Η εξέλιξη της νόσου είναι μοιραία και ο αναμε...