Διερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης στον ελληνικό πληθυσμό

• Main Author: Μερκούρη Παπαδήμα, Ελένη
• Other Authors: Πατρινός, Γεώργιος
• Format: Thesis
• Language: Greek
• Published: 2015
• Subjects: Πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση; Γενετική προδιάθεση; Αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος; Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Genetics; Whole genome sequencing; 616.839 042

Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση είναι μια ετερογενής νόσος, που οφείλεται στην εκφύλιση των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Αρχικά η νόσος εκδηλώνεται είτε με μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα των άνω ή κάτω άκρων, είτε με δυσχέρεια στην ομιλία. Η εξέλιξη της νόσου είναι μοιραία και ο αναμε...