| Περίληψη: | Η διατροφογονιδιωματική είναι μια νέα επιστήμη, που αναδύεται τα τελευταία χρόνια και μελετά τη σχέση των γονιδίων με τη διατροφή. Στην αφετηρία της, η παρούσα διδακτορική διατριβή διερευνά και εμβαθύνει στη σχέση γονιδιώματος, διατροφικής πρόσληψης (μετα-ανάλυση) και ασθενειών/ παθολογικών καταστάσεων. Σε αυτά τα πλαίσια, στη συνέχεια εξετάζεται ως περίπτωση κλινική μελέτης η νόσος Αδαμαντιάδη–Behcet (ΑΒ).
Τέλος, στα πλαίσια της δημόσιας υγείας, εξετάστηκαν (α) οι απόψεις και η γνώση του γενικού πληθυσμού, καθώς και των επαγγελματιών υγείας, αναφορικά με τη διατροφογονιδιωματική και τις εμπορικά διαθέσιμες δοκιμασίες, (β) η σχέση των γονιδιωματικών δεικτών με τις ασθένειες/ παθολογικές καταστάσεις και (γ) η απήχηση της διατροφογονιδιωματικής στην κοινωνία.
Μεθοδολογία: Διενεργήθηκε μετα-ανάλυση, αποσκοπώντας στη μελέτη των πιο συχνών γονιδίων που αφορούν σε δοκιμασίες διατροφογονιδιωματικής. Συγκεκριμένα, πραγματοποιήθηκαν και αναλύθηκαν 1.170 καταχωρήσεις από άρθρα που χρονολογούνται από το 1995 έως το 2012 (361.153 ασθενείς και 163.439 υγιείς). Αναφορικά με την κλινική μελέτη του πονήματος, μελετήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα μιας οικογένειας με παιδί που νοσεί από την νόσο ΑΒ, ώστε να διερευνηθεί σε κλινικό και εργαστηριακό επίπεδο η εν λόγω ασθένεια, αλλά και η διατροφογονιδιωματική συνιστώσα της. Για το σκοπό αυτό, έλαβε χώρα απομόνωση γενωμικού υλικού από σίελο και ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος. Όλες οι απορρέουσες γονιδιακές αλλαγές, εν τέλει, συγκρίθηκαν με τις καταγεγραμμένες για τον Ευρωπαϊκό πληθυσμό (1000 genomes project). Οι απόψεις που αφορούν στην διατροφογονιδιωματική και τις εμπορικά διαθέσιμες δοκιμασίες, η σχέση των γονιδιωματικών δεικτών με τις ασθένειες/ παθολογικές καταστάσεις, αλλά και η απήχηση της διατροφογονιδιωματικής στη κοινωνία διερευνήθηκαν στον γενικό πληθυσμό (n=1504) και τους επαγγελματίες υγείας (n=87), κάνοντας χρήση δύο ανώνυμων ερωτηματολογίων.Αποτελέσματα: Όσον αφορά τα αποτελέσματα της μετα-ανάλυσης, είναι σημαντικό να τονιστεί ότι υπήρξε ασυμβατότητα μεταξύ των συσχετίσεων των γονιδίων της διατροφογονιδιωματικής με τις ασθένειες που είχαν επιλεγεί προς ανάλυση. Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος της οικογένειας με νόσο ΑΒ επιβεβαιώνει τη διάγνωση της νόσου. Πιο σημαντικά, η εν λόγω ανάλυση αποκαλύπτει γονίδια που χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης σε σχέση με τη γενετική συνιστώσα της νόσου ΑΒ. Παράλληλα, εντοπίστηκαν μέσω του ιατρικού ιστορικού και της διερεύνησης ολόκληρου του γονιδιώματος των μελών της τετραμελούς οικογένειας, γονιδιακές αλλαγές, σχετικές με το ιστορικό τους. Επιπρόσθετα, προέκυψαν και μη αναμενόμενα αποτελέσματα, όπως γονιδιακές αλλαγές που αφορούσαν κληρονομικές ασθένειες, όπως η Κυστική Ίνωση, η Hawkinsinuria κ.α. Αναφορικά με τις απόψεις του γενικού πληθυσμού, αλλά και των επαγγελματιών υγείας σχετικά με την διατροφογονιδιωματική και τις εμπορικά διαθέσιμες δοκιμασίες που την αφορούν, τα ευρήματα υπήρξαν ενδιαφέροντα. Συγκεκριμένα, καθίσταται σαφής η ανάγκη ενημέρωσης του γενικού πληθυσμού και της ενδελεχούς εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας, καθώς επίσης είναι απαραίτητη η διενέργεια μελετών για την αποτελεσματικότητα και χρήση των δοκιμασιών διατροφογονιδιωματικής. Συμπέρασμα και Προοπτικές: Τα ευρήματα της μετα-ανάλυσης και συγκεκριμένα, η απορρέουσα ασυμβατότητα υποδεικνύει επιπλέον την ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης των γονιδίων που συνιστούν τη βάσης της διατροφογονιδιωματικής. Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος της οικογένειας με νόσο ΑΒ οδηγεί σε γονίδια που διαφαίνεται να συσχετίζονται με τη νόσο και τη γενετική της συνιστώσα, καθώς και ευρήματα σχετιζομένα με την διατροφογονιδιωματική, γεγονός που ενισχύει την άποψη πως η εν λόγω μεθοδολογία αναμένεται να διαδραματίσει καίριο ρόλο στα πλαίσια της προσωποποιημένης ιατρικής. Τέλος, καταδεικνύεται η ανάγκη ενημέρωσης του κοινού και των επαγγελματιών υγείας σχετικά με τη διατροφογονιδιωματική, αλλά και τις εμπορικά διαθέσιμες δοκιμασίες. Επιπρόσθετα, συστήνεται να διευρυνηθεί περισσότερο από την επιστημονική κοινότητα η συσχέτιση των γονιδιωματικών δεικτών με ασθένειες/ παθολογικές καταστάσεις με τη διενέργεια περισσότερων κλινικών μελετών σε ευρείς πληθυσμούς διαφορετικών φυλών.
|
|---|
