Χ-φυλοσύνδετη σιδηροβλαστική αναιμία ευαίσθητη στην πυριδοξίνη : η πρώτη μελέτη περίπτωσης

• Κύριος συγγραφέας: Πιτροπάκη Παυλάντου, Δήμητρα Μαρκέλλα
• Άλλοι συγγραφείς: Πατρινός, Γεώργιος
• Μορφή: Thesis
• Γλώσσα: Greek
• Έκδοση: 2017
• Θέματα: Χ-συνδεδεμένη σιδηροβλαστική αναιμία; Δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες; Συνθετάση του δ-αμινολεβουλινικού οξέος; Πυριδοξίνη; Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός; Ιατρική ακριβείας; 616.152 042 6; X-linked sideroblastic anemia; Sideroblastic rings; δ-aminolevulinate synthase; Pyridoxine; Single nucleotide polymorphisms; Medical precision

Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών και επίκτητων διαταραχών της βιοσύνθεσης της αίμης. Η πιο συχνή από τις κληρονομικές μορφές σιδηροβλαστικής αναιμίας είναι η Χ-συνδεδεμένη σιδηροβλαστική αναιμία. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μικρά, υπόχρωμα ερυθρά κύτταρα, μη- αιμ...