Χ-φυλοσύνδετη σιδηροβλαστική αναιμία ευαίσθητη στην πυριδοξίνη : η πρώτη μελέτη περίπτωσης

• Main Author: Πιτροπάκη Παυλάντου, Δήμητρα Μαρκέλλα
• Other Authors: Πατρινός, Γεώργιος
• Format: Thesis
• Language: Greek
• Published: 2017
• Subjects: Χ-συνδεδεμένη σιδηροβλαστική αναιμία; Δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες; Συνθετάση του δ-αμινολεβουλινικού οξέος; Πυριδοξίνη; Μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός; Ιατρική ακριβείας; 616.152 042 6; X-linked sideroblastic anemia; Sideroblastic rings; δ-aminolevulinate synthase; Pyridoxine; Single nucleotide polymorphisms; Medical precision

Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών και επίκτητων διαταραχών της βιοσύνθεσης της αίμης. Η πιο συχνή από τις κληρονομικές μορφές σιδηροβλαστικής αναιμίας είναι η Χ-συνδεδεμένη σιδηροβλαστική αναιμία. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μικρά, υπόχρωμα ερυθρά κύτταρα, μη- αιμ...