Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση

H διατροφογονιδιωματική και η διατροφογενετική είναι δύο ραγδαία εξελισσόμενοι κλάδοι της γενετικής. Η διατροφογονιδιωματική ερευνά την επίδραση της πρόσληψης θρεπτικών συστατικών στην έκφραση γονιδίων, ενώ η διατροφογενετική μελετά τους διαφορετικούς φαινοτύπους που προκύπτουν λόγω μεταλλαγών μ...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριος συγγραφέας: Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος
Άλλοι συγγραφείς: Petropoulos, Konstantinos
Γλώσσα:Greek
Έκδοση: 2022
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:http://hdl.handle.net/10889/16558
id nemertes-10889-16558
record_format dspace
institution UPatras
collection Nemertes
language Greek
topic Διατροφογονιδιωματική
Διατροφογενετική
DTC δοκιμές
Συστηματική ανασκόπηση
Nutrigenomics
Nutrigenetics
DTC tests
Systematic review
spellingShingle Διατροφογονιδιωματική
Διατροφογενετική
DTC δοκιμές
Συστηματική ανασκόπηση
Nutrigenomics
Nutrigenetics
DTC tests
Systematic review
Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος
Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
description H διατροφογονιδιωματική και η διατροφογενετική είναι δύο ραγδαία εξελισσόμενοι κλάδοι της γενετικής. Η διατροφογονιδιωματική ερευνά την επίδραση της πρόσληψης θρεπτικών συστατικών στην έκφραση γονιδίων, ενώ η διατροφογενετική μελετά τους διαφορετικούς φαινοτύπους που προκύπτουν λόγω μεταλλαγών μετά από πρόσληψη τροφής. Κάποια ευρήματα των τομέων αυτών χρησιμοποιούνται ήδη σε προγνωστικά DTC γενετικά τεστ (DTC). Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι, πρώτον, η διερεύνηση της ύπαρξης/απουσίας επαρκών κλινικών δεδομένων που να υποστηρίζουν την υπόθεση ότι αυτοί οι δύο κλάδοι μπορούν να αξιοποιηθούν κλινικά για εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις και, δεύτερον, αν τα έως τώρα δεδομένα δικαιολογούν τη χρήση DTC διατροφογονιδιωματικών δοκιμών. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική αναζήτηση στις βάσεις δεδομένων PubMed, Scopus και Google Scholar, για κλινικές μελέτες που διερευνούσαν την ύπαρξη/απουσία συσχέτισης μεταξύ γονιδιακών μεταλλαγών ή/και έκφρασης γονιδίων και συγκεκριμένων φαινοτύπων ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Τελικώς συμπεριελήφθησαν 37 μελέτες που αφορούσαν συνολικά 44250 ασθενείς και μάρτυρες. Τα δεδομένα αναλύθηκαν για να διακριθεί για πόσα και για ποια γονίδια υπάρχουν επαρκή δεδομένα που αιτιολογούν πιθανή κλινική χρήση τους και ποια γονίδια από αυτά χρησιμοποιούνται σε διατροφογονιδιωματικές DTC δοκιμασίες που κυκλοφορούν στην αγορά. Από τα 37 γονίδια για τα οποία υπάρχει συσχέτιση με συγκεκριμένο φαινότυπο έπειτα από πρόσληψη τροφής, μόλις τα 6 (23.1%) συσχετίζονται σε τουλάχιστον δύο κλινικές μελέτες και μόλις τα 2 (7.7%) συσχετίζονται σε περισσότερες από δύο. Μόνο για αυτά 6 γονίδια οι μελετώμενοι φαινότυποι παρουσιάζουν μια σχετική ομοιογένεια, ενώ οι μελετώμενες διατροφικές παρεμβάσεις εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια. Ωστόσο, στην αγορά υπάρχουν DTC διατροφογονιδιωματικές δοκιμές που χρησιμοποιούν 97 γονίδια, εκ των οποίων μόλις για τα 12 βρέθηκαν κλινικά δεδομένα στην παρούσα ανασκόπηση. Η συσχέτιση γενετικών παραγόντων με συγκεκριμένους φαινοτύπους ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών μπορεί να αποβεί ιδιαιτέρως χρήσιμη μελλοντικά, σε προληπτικό και θεραπευτικό επίπεδο. Η παρούσα έρευνα αναδεικνύει την έλλειψη κλινικών δεδομένων για χρήση διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής πληροφορίας σε διατροφογονιδιωματικές δοκιμασίες και την ελλιπή οργάνωση της πληροφορίας στον συγκεκριμένο ερευνητικό τομέα. Κρίνεται, λοιπόν, αναγκαία η διεξαγωγή περεταίρω κλινικών δοκιμών για την ασφαλή και επιστημονικά εμπεριστατωμένη χρήση της διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής σε εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις.
author2 Petropoulos, Konstantinos
author_facet Petropoulos, Konstantinos
Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος
author Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος
author_sort Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος
title Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
title_short Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
title_full Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
title_fullStr Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
title_full_unstemmed Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
title_sort αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση
publishDate 2022
url http://hdl.handle.net/10889/16558
work_keys_str_mv AT petropouloskōnstantinos axiologēsētēsklinikēschrēsimotētastōneōstōradedomenōnstontomeatēsdiatrophogonidiōmatikēssystēmatikēanaskopēsē
AT petropouloskōnstantinos evaluationoftheclinicalutilityofthelatestnutrigenomicdataasystematicreview
_version_ 1771297341392814080
spelling nemertes-10889-165582022-09-05T20:28:08Z Αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των έως τώρα δεδομένων στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής : συστηματική ανασκόπηση Evaluation of the clinical utility of the latest nutrigenomic data : a systematic review Πετρόπουλος, Κωνσταντίνος Petropoulos, Konstantinos Διατροφογονιδιωματική Διατροφογενετική DTC δοκιμές Συστηματική ανασκόπηση Nutrigenomics Nutrigenetics DTC tests Systematic review H διατροφογονιδιωματική και η διατροφογενετική είναι δύο ραγδαία εξελισσόμενοι κλάδοι της γενετικής. Η διατροφογονιδιωματική ερευνά την επίδραση της πρόσληψης θρεπτικών συστατικών στην έκφραση γονιδίων, ενώ η διατροφογενετική μελετά τους διαφορετικούς φαινοτύπους που προκύπτουν λόγω μεταλλαγών μετά από πρόσληψη τροφής. Κάποια ευρήματα των τομέων αυτών χρησιμοποιούνται ήδη σε προγνωστικά DTC γενετικά τεστ (DTC). Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι, πρώτον, η διερεύνηση της ύπαρξης/απουσίας επαρκών κλινικών δεδομένων που να υποστηρίζουν την υπόθεση ότι αυτοί οι δύο κλάδοι μπορούν να αξιοποιηθούν κλινικά για εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις και, δεύτερον, αν τα έως τώρα δεδομένα δικαιολογούν τη χρήση DTC διατροφογονιδιωματικών δοκιμών. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική αναζήτηση στις βάσεις δεδομένων PubMed, Scopus και Google Scholar, για κλινικές μελέτες που διερευνούσαν την ύπαρξη/απουσία συσχέτισης μεταξύ γονιδιακών μεταλλαγών ή/και έκφρασης γονιδίων και συγκεκριμένων φαινοτύπων ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Τελικώς συμπεριελήφθησαν 37 μελέτες που αφορούσαν συνολικά 44250 ασθενείς και μάρτυρες. Τα δεδομένα αναλύθηκαν για να διακριθεί για πόσα και για ποια γονίδια υπάρχουν επαρκή δεδομένα που αιτιολογούν πιθανή κλινική χρήση τους και ποια γονίδια από αυτά χρησιμοποιούνται σε διατροφογονιδιωματικές DTC δοκιμασίες που κυκλοφορούν στην αγορά. Από τα 37 γονίδια για τα οποία υπάρχει συσχέτιση με συγκεκριμένο φαινότυπο έπειτα από πρόσληψη τροφής, μόλις τα 6 (23.1%) συσχετίζονται σε τουλάχιστον δύο κλινικές μελέτες και μόλις τα 2 (7.7%) συσχετίζονται σε περισσότερες από δύο. Μόνο για αυτά 6 γονίδια οι μελετώμενοι φαινότυποι παρουσιάζουν μια σχετική ομοιογένεια, ενώ οι μελετώμενες διατροφικές παρεμβάσεις εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια. Ωστόσο, στην αγορά υπάρχουν DTC διατροφογονιδιωματικές δοκιμές που χρησιμοποιούν 97 γονίδια, εκ των οποίων μόλις για τα 12 βρέθηκαν κλινικά δεδομένα στην παρούσα ανασκόπηση. Η συσχέτιση γενετικών παραγόντων με συγκεκριμένους φαινοτύπους ύστερα από πρόσληψη θρεπτικών συστατικών μπορεί να αποβεί ιδιαιτέρως χρήσιμη μελλοντικά, σε προληπτικό και θεραπευτικό επίπεδο. Η παρούσα έρευνα αναδεικνύει την έλλειψη κλινικών δεδομένων για χρήση διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής πληροφορίας σε διατροφογονιδιωματικές δοκιμασίες και την ελλιπή οργάνωση της πληροφορίας στον συγκεκριμένο ερευνητικό τομέα. Κρίνεται, λοιπόν, αναγκαία η διεξαγωγή περεταίρω κλινικών δοκιμών για την ασφαλή και επιστημονικά εμπεριστατωμένη χρήση της διατροφογονιδιωματικής/διατροφογενετικής σε εξατομικευμένες διατροφικές παρεμβάσεις. Nutrigenomics and nutrigenetics are two rapidly evolving branches of genetics. Nutrigenomics investigates the effect of nutrient intake on gene expression, while nutrigenomics studies the different phenotypes that arise due to mutations, after food intake. Some findings in these areas are already being used in predictive "Direct Το Consumer" (DTC) tests. The purpose of this thesis is twofold. It is, on the one hand, to investigate the existence or absence of sufficient clinical data supporting the hypothesis that nutrigenomics and nutrigenetics can be used clinically for individualized dietary interventions. On the other hand, it is also to examine whether the above mentioned data justify the use of DTC nutritional genetic tests so far. An extensive bibliographic research conducted in the PubMed, Scopus and Google Scholar databases, concerning clinical studies investigating the existence, or absence, of a correlation between gene mutations and/or expression of genes and specific phenotypes following nutrient intake. Eventually, 37 studies involving a total of 44250 patients and controls were included. The data were analyzed in order to discern for how many and for which genes there is sufficient data to justify their potential clinical use, and which genes are used in dietary DTC genetic tests that are on the market. Out of the 37 genes for which there is an association with a specific phenotype after food intake, only 6 (23.1%) are correlated with at least two clinical studies and only 2 (7.7%) are correlated with more than two studies. Only for these 6 genes the studied phenotypes show a relative homogeneity, while the studied dietary interventions show great heterogeneity. However, although there are DTC genetic tests on the market using 97 genes, only 12 of them were found being clinically supported in this review. The association of genetic factors with specific phenotypes after nutrient intake may be notably useful in the future at a preventive and therapeutic level. The present research highlights the lack of clinical data for the use of nutrigenomic/nutrigenetic information in nutrigenomic tests and the lack of organization of the information in this field of research. It is therefore necessary to conduct further clinical trials for the safe and scientifically thorough use of nutrigenomics/nutrigenetics in personalized dietary interventions. 2022-07-21T05:21:46Z 2022-07-21T05:21:46Z 2022-07-20 http://hdl.handle.net/10889/16558 gr application/pdf