| Περίληψη: | Η μείζων καταθλιπτική διαταραχή είναι μία σοβαρή ψυχιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συνεχή και έντονη αίσθηση της λύπης, της απόγνωσης και του αισθήματος της απομόνωσης από τον κοινωνικό περίγυρο. Την τυπική εκδήλωση της νόσου φαίνεται να αποτελούν συμπτώματα όπως η απώλεια ενδιαφέροντος ή ευχαρίστησης, μεταβολές σωματικού βάρους, αλλαγές στον ύπνο, αυξημένη κόπωση, σκέψεις για τον θάνατο ή την αυτοκτονία. Η διάγνωση της νόσου γίνεται γίνεται από ψυχίατρο βασιζόμενο στα κριτήρια που καθορίζονται από το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5), ενώ η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, ψυχοθεραπεία και συνδυαστικές προσεγγίσεις. Η νόσος είναι αποτέλεσμα τόσο γενετικών όσο και περιβαλλοντικών παραγόντων. Έπειτα από μελέτη αλληλούχησης νέας γενιάς που πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο σε 304 ψυχιατρικούς ασθενείς από την Ελλάδα για 100 γονίδια, προέκυψε ότι ορισμένοι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί εμφάνισαν διαφοροποίηση ως προς τη συχνότητα των αλληλομόρφων τους σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Μεταξύ αυτών βρίσκεται και ο μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός rs71647871 που εμπεριέχεται στο γονίδιο CES1. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής είναι η περαιτέρω διερεύνηση και η πειραματική εξακρίβωση της συσχέτισης του rs71647871 του CES1 με μείζονα καταθλιπτική διαταραχή σε καταθλιπτικούς και μη καταθλιπτικούς Έλληνες. Στην πειραματική διαδικασία πραγματοποιήθηκε απομόνωση DNA από ολικό περιφερικό αίμα και δείγμα σίελου, προσδιορισμός της συγκέντρωσης και καθαρότητας του DNA και εφαρμόστηκε η μέθοδος γονοτύπησης υψηλής απόδοσης που είναι βασισμένη σε ανταγωνιστική αλληλοειδική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Kompetetive Allele Specific Polymerase Chain Reaction, KAS-PCR) για τη γενετική περιοχή ενδιαφέροντος που περιλαμβάνει τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό σε 437 καταθλιπτικούς ασθενείς και 80 ψυχιατρικώς υγιείς Έλληνες εθελοντές. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων των γονοτυπήσεων. Προέκυψε ότι η τιμή σημαντικότητας P-value είναι μικρότερη του 0,05 για τη συχνότητα εμφάνισης των αλληλόμορφων και γονότυπων μεταξύ των Ελλήνων καταθλιπτικών ασθενών και των στοιχείων της Ensembl για τον πληθυσμό ελέγχου γεγονός που σημαίνει ότι παρατηρείται στατιστικά σημαντική διαφορά μεταξύ τους. Ωστόσο, η τιμή σημαντικότητας P-value βρέθηκε μεγαλύτερη του 0,05 για τη συχνότητα εμφάνισης των αλληλόμορφων και γονότυπων μεταξύ των δεδομένων για τους Έλληνες καταθλιπτικούς ασθενείς και των δεδομένων των Ελλήνων υγιών εθελοντών του πειράματος, δηλαδή δεν παρατηρείται στατιστικά σημαντική διαφορά μεταξύ αυτών. Για την ισχυροποίηση της συσχέτισης, προτείνεται η διερεύνηση της συχνότητας εμφάνισης αυτού του πολυμορφισμού σε μεγαλύτερο δείγμα μη καταθλιπτικών Ελλήνων, καθώς και σε μη Ελληνες καταθλιπτικούς ασθενείς.
|
|---|
